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　由于肾上腺皮质增生、肿瘤使雄激素或雌激素合成和分泌过多引起的男性化或女性化,或者因性激素分泌减少而引起的性分化异常。包括先天性肾上腺皮质增生(CAH)和肾上腺分泌性激素的肿瘤。CAH患者由于肾上腺合成皮质醇的酶先天性地缺乏,导致皮质醇合成障碍和血中ACTH分泌过多,性激素过高或过低,进而发生以性器官形态及功能异常为主要临床表现。