症状
少年性椎体骨软骨病驼背为主要症状，伴脊柱强直。颈常屈曲、肩下垂、胸廓狭窄而扁、肩胛骨突出。脊柱畸形引起的胸廓改变严重者因脊柱前凸、后凸或侧凸，导致胸廓两侧不对称，肋间隙增宽或变窄。胸腔内器官与表面标志的关系发生改变。严重脊柱畸形所致的胸廓外形改变可引起呼吸、循环功能障碍。常见于脊柱结核等。
病因
关于本病的病因，有学者认为本病是环形骨骺的无菌性坏死，椎体有三个骨化中心，即椎体中部的原发骨化中心及椎体上、下两端的继发骨化中心，后者被称为环形骨骺，出现在4岁以后，位于软骨板的边缘，使椎体与椎间盘分开。但这一说法已被否定。现比较公认的解释是：主要病变在椎间软骨。是因为在海绵质骨与软骨连结处存在着先天或发育性的缺陷，当过度负重时，椎间盘髓核突入椎体，破坏了椎体软骨板而造成生长的不平衡;同时椎间盘也失去了缓冲(保护)作用，使椎体前缘受到过度的压力，造成生长迟缓、椎体楔形变以及碎裂。椎体后缘则因有后关节突的保护而维持原来的高度，脊柱产生后突畸形。
检查
一、临床表现：
驼背为主要症状，伴脊柱强直。颈常屈曲、肩下垂、胸廓狭窄而扁、肩胛骨突出。疼痛并不严重，常为隐痛。驼背畸形进行性发展至20岁之后。
二、诊断依据：
①青少年;
②驼背畸形必须超过35°以上;
③至少有1个椎体前缘的楔形变要大于5°;
④需连续影响3～5个椎体。
鉴别
胸廓畸形：鸡胸是胸前壁呈楔状凸起状如禽类的胸骨，故而得名。漏斗胸则是一种胸前壁的凹陷畸形，状如漏斗。这是两种常见的胸廓畸形。
胸廓也有塌陷畸形：胸廓塌陷畸形常见于漏斗胸。漏斗胸的体征，胸骨体(特别是剑突根部)及其相应的两侧第3～6肋软骨向内即陷，致使前胸壁状似漏斗，心脏受压移位。婴儿期漏斗胸压迫症状较轻者常未被注意。有些虽有吸气性喘鸣和胸骨吸人性凹陷，但常未能检查出呼吸道阻塞的原因。患儿常体形瘦弱，不好动，易得上呼吸道感染，活动能力受到限制。用力呼气量和最大通气量明显减少。活动时出现心慌、气短和呼吸困难。体征除胸廓畸形外，常有轻度驼背、腹部凸出等特殊体型。
胸廓异常：胸廓由胸椎，胸骨，肋骨和肋间组织组成。外有胸壁和肩部肌肉，内有胸膜。胸廓上口是由胸骨上缘和第一肋骨组成的环，称胸廓入口，气管食管和大血管均经此口，由颈部通到胸部。胸廓的下口为膈肌所封闭，只有几个裂孔沟通胸腹腔，有些器官由裂孔通过。正常胸廓外形两侧大致对称，成人胸廓前后径较左右径短，两者的比例为1：1.5小儿和老人前后径略小于横径相等。检查时若发现胸廓大小，形态发生明显改变，失去常态，造成胸廓对称性或非对称性形态改变即为胸廓异常，因组成胸廓各组织结构变形程度不同，故而表现出各种形态的胸廓异常。
一、临床表现：
驼背为主要症状，伴脊柱强直。颈常屈曲、肩下垂、胸廓狭窄而扁、肩胛骨突出。疼痛并不严重，常为隐痛。驼背畸形进行性发展至20岁之后。
二、诊断依据：
①青少年;
②驼背畸形必须超过35°以上;
③至少有1个椎体前缘的楔形变要大于5°;
④需连续影响3～5个椎体。
预防
现认为本病是由于先天性发育异常是引起本病的病因之一，故无有效的预防措施，但需注意的是，本病虽然是一种自愈性的疾病，活动期约2年。但如果已有驼背畸形，就不可能完全纠正，成年后早期还会继发骨关节炎，因此一旦确诊为本病，则必需积极治疗。
