指骨节肥大

厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Tourain...

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症状

厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传。继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病。发病机制还不清楚。原发性:男性多见,常在青春期后不久发病。继发性:中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不著。根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断。

病因

(一)发病原因

原发性可能为常染色体显性遗传。继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病。男性多见,常在青春期后不久发病。继发性:中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不著。根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断。

(二)发病机制

发病机制还不清楚。

检查

本病有原发性和继发性两种类型。

1.原发性男性多见,常在青春期后不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚,呈皱褶状,前额改变特别突出,额横纹增深。头部呈回状颅皮,眼睑特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚,尤变大,手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大,手指及足趾呈杵状,踝、膝关节积液。患者四肢疼痛,行动笨拙。

2.继发性中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显著,骨病变明显而且快,自觉疼痛,原发病减轻后,骨及皮肤病变减轻。

根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断,X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎,有弥漫性骨膜增厚。

鉴别

本病应与肢端肥大症及甲状腺性肢端肥大症鉴别。

本病有原发性和继发性两种类型。

1.原发性男性多见,常在青春期后不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚,呈皱褶状,前额改变特别突出,额横纹增深。头部呈回状颅皮,眼睑特别是上眼睑增厚松弛,耳及口唇亦肥厚,尤变大,手足皮肤亦肥厚。四肢骨骼及指骨节肥大,手指及足趾呈杵状,踝、膝关节积液。患者四肢疼痛,行动笨拙。

2.继发性中年以后发病,以女性多见,皮肤改变不显著,骨病变明显而且快,自觉疼痛,原发病减轻后,骨及皮肤病变减轻。

根据皮肤及骨骼的典型改变可诊断,X线检查见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎,有弥漫性骨膜增厚。

预防

(一)治疗

对症处理,无特殊治疗方法。主要对症治疗。关节炎和关节痛最常用的药物为非甾体抗炎药以改善关节痛。多汗者使用受体阻滞剂抑制交感神经所释放的活性物质与汗腺细胞膜的受体结合从而阻断汗腺的分泌,或行交感神经切除术。异维A酸可改善患者皮肤方面的症状。面部皮肤增生影响容貌及功能时,可行整形治疗。

(二)预后

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相关症状

状颅皮 上眼睑增厚松弛 增生性骨膜炎 膝关节积液 额横纹增深 皮肤肥厚 

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