症状
先天性骨发育不良：由于染色体畸形引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。这样的病症先天性的比较多，是本身的染色体异常引起的，应该注意病症的引起的脏腑虚，脏腑的改变性的疾病，应结合病症具体的分析诊断一下i，先天性饭不良是可以适当的用后天的方法改善一下的，注意病症的诊断，治疗保养等。
病因
染色体畸形应是重要的原因，应注意多观察一下，有一定的遗传性问题注意孕妇的饮食睡眠调养，再有就是和异常的刺激性的外因外界的影响，辐射的问题先天性股骨头发育不良和遗传、缺钙等电解质、其他器质性疾病都可能有关，和遗传、缺钙、缺钾、骨质疾病、母亲的其他器质性疾病、营养都可能有关。
检查
体格检查以及染色体检查即可诊断。可以查一下有无家族式的遗传病，有无异常的肠胃不和，消化系统的异常引起的骨发育的异常，还有就是和本身的基因的因素有关系，调整饮食保证后天补养很重要的，查一下血，尿，肝肾的功能，看看心肺有无异常的情况。
鉴别
应该注意鉴别先天性骨发育不良引起的各种并发症。体格检查以及染色体检查即可诊断。临床表现加之X线检查，除外Perthes病发育不良可以诊断，股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿，这一指标对于早期诊断很有价值，具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，伴有内分泌或非内分泌的异常。
预防
及时去医院治疗。和遗传、缺钙、缺钾、骨质疾病、母亲的其他器质性疾病、营养都可能有关。生长发育和健康成长的先决条件之一。在睡眠过程中氧和能量的消耗最少，有利于恢复疲劳；内分泌系统释放的生长激素比平时增加3倍，有利于生长发育和大脑成熟。孩子还未适应外界刺激的强度，兴奋性低，大部分时间处于睡眠状态，随着年龄的增长，逐渐会减少睡眠的时间和次数。
