溶酶体酶缺陷
患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。...查看详细>>

溶酶体酶缺陷_病因

  患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。

肠鸣氨基酸尿症细胞色素C氧化酶缺乏症海藻糖酶缺乏糖尿21-羟化酶缺陷症先天性乳糖酶缺乏