肢带型肌营养不良2G型是怎么遗传的？
2024-06-25 17:05:04
男
34岁
我父母正常，父母的十几个兄弟姐妹和他们的子女都正常，家族中只有我得了这病2g型，医生说这个分型出现是十亿分之一，不知道遗传还是突变，我有一个哥，正常，身体健康，请问如果是遗传的话，他和一个正常女子结婚所生的孩子得病的概率？
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1位医生回答
王大杰
主治医师
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肢带型肌营养不良（LGMD）2G型是一种罕见的遗传性肌肉病，其遗传方式和风险预测需要结合具体的遗传模式进行分析。根据你提供的信息，你的父母及家族中的其他成员都未患病，而你是唯一的2G型患者，这增加了基因突变的可能性。
遗传方式：
LGMD的遗传方式可以是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传。然而，对于2G型这种特定的亚型，其具体的遗传方式需要参考最新的医学研究或基因检测结果。
如果没有明确的家族遗传史，基因突变是导致疾病发生的主要原因。
你的遗传背景：
鉴于你家族中只有你患病，且为2G型这种罕见的亚型，很可能你的情况是由于基因突变导致的。
你的父母和兄弟姐妹都未患病，这进一步支持了基因突变的可能性。
你哥哥的遗传风险：
既然你的病情被认为是基因突变所致，那么你哥哥很可能不携带该突变基因。
因此，他和一个正常女子结婚所生的孩子，从遗传学的角度来看，得病的风险应该是极低的。
风险预测：
考虑到你的病情是由基因突变引起的，且没有家族遗传史，你哥哥所生子女的得病风险应接近正常人群的风险。
然而，由于LGMD 2G型的罕见性，具体的风险预测需要基于更详细的基因检测结果和医学咨询。
回复于 2024-06-25 17:22:39
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