宝宝4个半月无热抽搐做了头部核磁血尿筛基因检测
2023-12-28 10:59:55
女
31岁
宝宝4个半月无，热抽搐，做了头部核磁无异常，血尿筛无异常，基因检测GLDC突变，动态脑电图捕捉到一次发作异常放电。根据这些报告能确诊为甘氨酸脑病1型吗？如果不能还应该完善哪些检查？
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1位医生回答
申明：由于不能面诊，解答仅为医生个人经验或建议，不能视为诊断依据，如有诊疗需求，请前往医院就诊