早产～新生儿疾病筛查鸟氨酸数值偏低
2023-04-04 11:48:25
男
1个月5天
34周5天出生，疾病筛查里鸟氨酸数值偏低
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2位医生回答
高磊
主治医师
问医生
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这可能与遗传代谢病有关，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段
回复于 2023-04-04 11:57:20
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