如果新生儿在进行瓜氨酸筛查后,瓜氨酸含量偏低,通常没有临床意义,建议再次复查,如果多次检查都偏低,考虑有可能和遗传代谢性疾病等原因有关。瓜氨酸是一种氨基酸,正常范围一般为1-30μmol/24h,瓜氨酸对于保护肌肉和肝脏有一定的作用。
如果由于遗传等因素的影响,造成新生儿体内代谢水平异常、氨基酸代谢异常,有可能会出现新生儿瓜氨酸水平偏低,存在瓜氨酸血症等疾病。如果新生儿存在拒食、喂养困难,或者精神状态比较差的情况,建议进一步检查血氨浓度,也可以配合肝功能检查或者精胺丁二酸合成酶活性检查,判断各细胞的活性。如果血氨浓度偏高,需要在医生指导下给予盐酸精氨酸等药物进行治疗,促使瓜氨酸水平恢复正常。同时也建议家长在治疗期间应该复查新生儿足底血,明确各项指标能否恢复至正常。