耳聋基因筛查，一个杂合突变
2024-10-17 21:24:03
女
28天
新生儿，耳聋基因筛查，c.919-2a>g杂合突变，二胎，一胎没有这种情况。出生听力耳声发射筛查通过，想问一下，1.一般遗传父亲还是母亲，2.后期需要什么检查，3.成长过程中，疫苗和用药等有没有特别注意的，4.对后代有没有影响，5.会致聋吗？
为保护用户隐私不显示图片
3位医生回答
陈涛
主治医师
问医生
儿科 - 儿科综合
您好，关于您家宝宝的耳聋基因筛查结果，我来为您解答一下：
1. **遗传来源**：c.919-2a>g杂合突变是一个常见的耳聋相关基因突变，通常是遗传自父母中的一方。为了更准确地了解遗传来源，建议您和宝宝的父母都进行基因检测，这样可以明确突变的来源。
2. **后续检查**：虽然宝宝的初次听力筛查通过了，但为了确保听力发育正常，建议您定期带宝宝进行听力复查。此外，可以考虑进一步的基因检测，以便全面了解宝宝的基因情况。
3. **成长注意事项**：在疫苗接种和用药方面，通常没有特别的禁忌，但建议您在每次接种疫苗或使用新药前，告知医生宝宝的基因突变情况。定期随访和听力监测也非常重要，如果发现任何异常，及时就医。
4. **对后代影响**：如果您计划再要孩子，建议您和配偶在怀孕前进行遗传咨询，以便了解基因突变对后代的可能影响，并做出相应的准备。
5. **是否致聋**：c.919-2a>g杂合突变有可能会影响听力，但并不一定会导致耳聋。建议您定期带宝宝进行听力检查，早期发现问题可以早期干预，最大程度上减小对宝宝生活的影响。
如果您有更多问题或需要进一步的帮助，欢迎随时咨询。祝宝宝健康成长！
回复于 2024-10-17 21:25:44
施巧玲
副主任医师
问医生
儿科 - 儿科综合
听力基因既可能来源于父亲也可能来源于母亲，通常为隐性遗传。父母双方都可能携带隐性基因缺陷，即使没有明显耳聋症状，也可能遗传给孩子，导致听力问题或耳聋。早期佩戴助听器，后期成长过程中正常生活就可以的，按时接种疫苗。用药当然就是尽量避免使用具有耳毒性的。
回复于 2024-10-17 21:32:35
申明：由于不能面诊，解答仅为医生个人经验或建议，不能视为诊断依据，如有诊疗需求，请前往医院就诊