介绍
维生素D缺乏性佝偻病，又叫骨软化症即骨矿化不足，为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病，维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的生物调节因子之一。维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，发病缓慢，影响生长发育。多发生于3个月～2岁的小儿。
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症状
1.佝偻病发生在儿童，多见于母孕营养差，早产，人工喂养，生后生长过快，或冬春季出生的小儿。初期主要表现为多汗，烦躁，易哭，夜惊，枕部秃发，肌肉松软等。后期除上述症状加重外逐渐出现骨胳改变的各种体征，骨和骨骺软骨皆受侵犯，可造成明显的侏儒和特征性骨骺畸形。头颅骨软化，骨缝变宽，前后囟门关闭延缓，头呈正方形。胸廓畸形，肋骨有串珠样改变。胫骨、股骨、桡骨和尺骨弯曲及末端膨大，肘、腕、膝、踝关节周径增加，出现程度不同的鸡胸或漏斗胸，O形或X形腿，脊柱弯曲，病理性骨折。恢复期则临床症状逐渐消失，骨胳体征逐渐减轻。后遗症期留有不同程度的骨胳畸形。
2.骨软化症发生在已经停止生长的成人，病史多比较模糊，症状不典型，最初呈腰腿疼痛，随后骨痛，行动困难，四肢长骨、肋骨、骨盆及脊椎骨可发生骨折、畸形及萎缩。身材日渐矮小。骨盆畸形使妇女分娩困难。部分病人有手足搐搦症。
根据病因可分为：
1、营养缺乏性佝偻病和骨软化症
常见于维生素D、钙、磷缺乏。维生素D缺乏是主要原因。食物中仅蛋类、乳类及肝脏含有维生素D。一般人不依赖食物供应维生素D，而靠户外活动，阳光照射，使皮肤中7-脱氢胆固醇转变为维生素D，以供身体之需。在北方出生的小孩，冬天户外活动少，如不补充维生素D，易发生佝偻病。初生婴儿的骨骺含钙约为23g，主要来自母体，哺乳时每日乳汁丢失的钙约为30O-400mg，如缺乏维生素D，又无钙补充，特别多次生育的妇女，易发生骨软化症。
2、吸收不良性佝偻病和骨软化症
见于胃大部切除，慢性肝、胆、胰腺疾病及小肠吸收不良综合征的患者。由于肠道吸收脂肪功能障碍，脂溶性维生素D吸收减少，钙与脂肪结合成不溶性的钙皂，以及肠道蠕动增快等因素，钙、磷的吸收减少，以致发生佝偻病及骨软化症。
营养缺乏性及吸收不良性佝偻病或骨软化症患者，血钙、磷及25-羟维生素D水平一般降低，而血碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平升高。
3、肾小管功能缺陷性佝偻病和骨软化症
是指肾小管吸收和分泌功能有缺陷所致的佝偻病或骨软化症，而肾小球功能基本正常。
4、低血磷抗维生素D性佝偻病和骨软化症
其特点是近端肾小管回吸磷障碍，尿磷增多，血磷低，血、尿钙基本正常、血25-羟维生素D及甲状旁腺激素水平一般也正常。骨活检显示单纯性骨质软化。有的病例可伴有近端肾小管回吸葡萄糖障碍而有糖尿。多数病人有家族史，主要是性连锁显性遗传，也有散发的。患者家族有时并无骨质病，但血清磷低减。本病以儿童多见，表现为佝偻病及侏儒症，也有到青春期或成人时才发现，但无佝偻病表现。
5、范可尼(Fanconi)综合征
本病很少见。1936年Fanconi描述3例儿童具有顽固性佝偻病，血清磷低减，而尿磷增加，血液酸中毒而尿不呈酸性，尿中含有葡萄糖和氨基酸。Toni-Fanconi综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，基本病变在于近端肾小管回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸、水、电解质、碳酸氢钠和远端肾小管分泌氢离子有障碍，表现为明显的佝偻病或骨软化症，以及代谢性酸中毒、电解质和水代谢紊乱。患儿出生后可迅速死亡。成人也可患此综合征，但多为慢性疾病，如多发性骨髓瘤、重金属中毒(如镉)等所致。Lignac-Fanconi综合征除有胱氨酸沉积在软组织中(肝、肾、角膜、骨髓等)外，其余皆基本与deToni-Fanconi综合征相同。患儿多死于低血钾、酸中毒、脱水、感染，也可死于肝硬化及肾小球病变。患儿很少能活到10岁。
6、肾小管性酸中毒所致佝偻病和骨软化症
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)仅为近端肾小管对碳酸氢盐的再吸收功能障碍，伴有高氯性酸中毒，临床表现主要为生长发育障碍。远端肾小管酸中毒(Ⅰ型)可分为原发性和继发性两种，前者为先天性缺陷，后者继发于慢性肾盂肾炎、慢性活动性肝炎、甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒等。发病机制主要是由于远端肾小管不能排泌足够的氢离子，与NH3结合后形成NH4+减少，造成碱性尿、代谢性酸中毒、高氯血症、骨质溶解、尿钙增多、低血钙，并由于失去钾、钠、钙等阳离子造成低血磷、低血钾、尿比重低及多尿等。临床症状主要表现为佝偻病、骨软化症或低血钾所致的周期性麻痹，以及食欲不振、恶心、呕吐等酸中毒所致的症状。
7、肾性骨营养不良所致佝偻病和骨软化症
儿童或成人患先天性肾发育不全、尿道阻塞、慢性肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎等，在肾病晚期，可致肾功能减退，有时产生显著的骨质病变，称为肾性骨营养不良。这是由于有功能的肾单位减少，25-羟维生素D在肾脏合成1，25-二羟维生素D减少，血钙降低并继发甲状旁腺分泌增多而导致骨的病变。临床表现为氮质血症或尿毒症及(或)佝偻病、骨软化症的症状。血钙大多下降，血磷、碱性磷酸酶大多升高，早期血磷可以正常，尿钙减少，肾小球功能及肾小管回吸磷率减低，血1，25-二羟维生素D水平降低，甲状旁腺激素水平升高。X线表现有骨质脱钙、佝偻病或骨软化、纤维性骨炎、骨密度增高、转移性软组织钙化等。骨活检具有骨质软化及甲状旁腺功能亢进的特点。
8、抗癫痫药物所致佝偻病和骨软化症
癫痫病人长期服用苯妥英钠、苯巴比妥类抗癫痫药物，可发生佝偻病或骨软化症，这可能与药物影响肝脏，使维生素D代谢改变，血25-羟维生素D水平降低，血钙降低，而碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平增高有关。
9、骨和软组织肿瘤伴低血磷性佝偻病和骨软化症
某些骨和软组织肿瘤，如神经纤维瘤，大腿海绵状血管瘤、喉部骨性间质肿瘤等可引起低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症。
10、肝豆状核变性伴佝偻病或骨软化症
又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜盐沉积于各种组织，而表现为肢体震颤、肌张力增高、构音障碍、肝脾肿大、肾功能障碍、角膜有KP环、血浆铜氧化酶水平减低以及各种骨质病，如低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症、范可尼综合征、继发性甲状旁腺功能亢进症等。典型的X线表现还有腕部骨质碎裂、腕骨呈棱角形、掌骨端变方等。
病因
西医病因：
1.日光照射不足
维生素D由皮肤经日照产生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通过膳食补充。此外空气污染也可阻碍日光中的紫外线。人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说，日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。
2.维生素D摄入不足
动物性食品是天然维生素D的主要来源，海水鱼如鲱鱼沙丁鱼，动物肝脏鱼肝油等都是维生素D2的良好来源。从鸡蛋、牛肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2，而植物性食物中含维生素D较少。天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要，需多晒太阳，同时补充鱼肝油。
3.钙含量过低或钙磷比例不当
食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。人乳中钙、磷含量虽低，但比例(2∶1)适宜，容易被吸收，而牛乳钙、磷含量较高，但钙磷比例(1.2∶1)不当，钙的吸收率较低。
4.需要量增多
早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病;婴儿生长发育快对维生素D和钙的需要量增多，故易引起佝偻病;2岁后因生长速度减慢且户外活动增多，佝偻病的发病率逐渐减少。
5.疾病和药物影响
肝、肾疾病及胃肠道疾病影响维生素D、钙、磷的吸收和利用。小儿胆汁郁积、先天性胆道狭窄或闭锁、脂肪泻、胰腺炎、难治性腹泻等疾病均可影响维生素D、钙、磷的吸收而患佝偻病。长期使用苯妥英钠、苯巴比妥钠等药物，可加速维生素D的分解和代谢而引起佝偻病。
中医病因：
佝偻病系因先天不足或后天调养失当所致。
发病机理：
①维生素D缺乏：由于阳光照射不足、营养不良、饮食摄入不足及肠道疾病吸收不良所致。
②25-羟维生素D缺乏：由于肝病或药物所致的肝脏25-羟化酶不正常所致。
③1，25-二羟维生素D缺乏：肾功能衰竭可伴有1α-羟化酶衰竭以及先天性1α-羟化酶缺乏都可导致1，25-二羟维生素D缺乏，后者于儿童发病，又称为抗维生素D佝偻病Ⅰ型。
④靶器官对1，25-二羟维生素D抵抗：病人血中1，25-二羟维生素D水平很高，又称为抗维生素D佝偻病Ⅱ型。
⑤低磷血症：由于肾小管回吸收磷减少(可为家族性、散发性或肿瘤所致)，或药物在肠道与磷酸盐结合，阻碍磷的吸收所致。
检查
1.实验室检查
(1)血生化检查测定血钙、磷、碱性磷酸酶，血清25-(OH)D3(正常10～80g/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03～0.06g/L)在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标，血浆中碱性磷酸酶升高。
(2)尿钙测定尿钙测定也有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。
2.其他辅助检查
(1)长骨骨骺端X线摄片发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。
(2)X线骨龄摄片发现骨龄落后。
鉴别
中医诊断：
1.脾肺气虚证：多汗，夜惊，烦躁不安，发稀枕秃，舌淡，苔薄白，脉缓弱。
2.肾精亏虚证：形体瘦弱，面色无华，出牙、坐立、行走延迟，可见方颅、鸡胸、龟背、下肢弯曲等骨胳异常，舌质淡，少苔，脉迟弱。
3.肾虚髓亏证：急性期症状消失，但有不同程度骨胳畸形。
西医诊断标准：
一、佝偻病诊断标准:
1980年全国佝偻病防治科研协作组第二次会议(于黑龙江)修订
(一)佝偻病激期以骨骼改变程度分
1.轻度(Ⅰ)，颅骨软化，方颅、串珠等骨骼改变轻。
2.中度(Ⅱ)：有中度骨骼改变，如典型串珠及手镯、肋软沟、鸡胸，可有轻度或中度下肢畸形、前囟闭合及出牙均延迟。
3.重度(Ⅲ)：有严重骨骼畸形，如鸡胸、下肢重度畸形和脊柱弯曲等。
(二)以活动程度分
1.初期：有多汗、夜惊、烦躁不安等神经系统症状。血生化改变轻微，血清钙稍低或稍下降，碱性磷酸酶正常或轻度升高。
X线可无改变或见长骨临时钙化带稍模糊。
2.激期：多汗、夜惊、烦躁不安等神经系统症状明显，可有运动功能障碍等临床表现，血清钙磷下降(磷下降程度比钙下降明显)，碱性磷酸酶继续升高，X线可见长骨临时钙化带消失、骨骺软骨加宽，干骺端呈毛刷状、杯口状改变。
3.恢复期：上述临床症状及体征减轻或接近消失，血清钙、磷逐渐回升，碱性磷酸酶逐渐下降恢复正常，X线见长骨端临时钙化带重现，以及其它恢复期X线所见。
后遗症：原有佝偻病已治好，留有程度不同的骨骼畸形或有运动功能障碍。临床症状消失，血生化正常，X线正常或仅留有临时钙化带增厚等(不属于活动性佝偻病范围)。
[附]简易诊断标准(供一般防治用，适用于没有X线及生化检查的基层单位)
应注意病史询问，如早产，出生体重不足(
并发症
佝偻病一般会造成婴儿抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常条件反射形成缓慢，语言发育迟缓，贫血等症状。
在一些比较严重的佝偻病的患儿中，还会出现其他的骨骼变形，如鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手镯和脚镯等。
治疗
西医治疗：
1、营养缺乏性佝偻病和骨软化症
每日用维生素D1000-10000IU及元素钙1g治疗，可取得良好疗效。1g元素钙相当于8g乳酸钙或5.5g氢化钙或11g葡萄糖酸钙。
2、吸收不良性佝偻病和骨软化症
治疗主要针对肠道疾病。同时每日补充维生素D1500-2500IU及元素钙1-2g。
3、低血磷抗维生素D性佝偻病和骨软化症
应每日补充磷1-3g,由于对一般剂量维生素D有抵抗性，每日给维生素D2万-5万IU或更多。
4、骨和软组织肿瘤伴低血磷性佝偻病和骨软化症
切除肿瘤后，骨质代谢迅速恢复正常。
5、范可尼(Fanconi)综合征
治疗可每日给维生素D2万-5万IU，元素钙1g，磷1-2g，以及纠正酸中毒、低血钾、脱水等。
6、肾小管性酸中毒所致佝偻病和骨软化症
治疗主要是纠正酸中毒及低血钾，同时每日给维生素Dl万-5万IU，但要防止维生素D过量。
7、肾性骨营养不良所致佝偻病和骨软化症
治疗应针对肾脏疾病处理，同时减少磷的摄入量，口服氢氧化铝以减少磷吸收，每日给予维生素D2万-20万IU及元素钙1.0-3.0g。近年来1，25-二羟维生素D3及其类似物10α-羟维生素D3已开始在临床应用，对维生素D抵抗性佝偻病或骨软化症，特别是肾性骨营养不良很有用。其优点是剂量容易控制，一旦发生高血钙，停药1-2d血钙即下降，而应用大量维生素D而引起之高血钙，需停药数月血钙才渐下降。
8、抗癫痫药物所致佝偻病和骨软化症
此种骨质病对中等剂量维生素D反应良好。
中医治疗：1.脾肺气虚证：健脾益气。归脾汤加减。
2.肾精亏虚证：补肾益精。补肾地黄丸加减。
3.肾虚髓亏证：补肾填髓。金匮肾气丸加减。
中西医结合治疗：1.多作户外活动，多晒太阳，注意添加辅食，多食富含维生素D的食物。
2.按病情轻重应用维生素D剂，同时给予适量的钙剂。
3.可内服龙牡壮骨冲剂、炒鸡蛋壳粉。
4.对遗有骨胳畸形者，应加强体格锻炼，严重者，适时手术矫形。
预防
预防佝偻病的关键是补充足量的维生素D，最好的办法就是晒太阳，可以说，小儿佝偻病不仅仅是缺钙，还有缺“晒”，皮肤里的7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转变为维生素D，促进钙的吸收，使骨骼坚硬，具体情况应视季节而定，婴儿皮肤娇嫩，应注意保护，夏季可选择在树阴下或打把伞，或在太阳刚出来，日落前进行;春秋季节可常带孩子到户外玩耍，冬季在风和日丽时可多带孩子户外活动，晒晒太阳，以中午前后为佳，此外，还可适当补充维生素D，通常为400国际单位/天，早产儿应提早在出生后2个星期开始补充，足月儿则在满月后开始，生后3个月内可用到每天800国际单位，以后减至每天400国际单位，同时适量添加钙粉，2岁以后，小儿生长速度减慢，户外活动增多，一般无需再服用维生素D。
