1.活体组织检查

　　取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。

　　2.X线所见

　　腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。

　　3.肛门直肠测压法

　　4.肌电图检查

　　坡型低矮，频率低，不规则，波峰消失。