介绍
着色性干皮病(xerodermapigmentosum)特点是暴露处皮肤色素改变，伴角化或萎缩及癌变。多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。
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症状
初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张。在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑。有时可见结痂性和大疱性损害。常见疣状角化，可自行消退或恶化。可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。
毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷。本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。眼损害可见于80%的患者。可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露。结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊。患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。
对典型病例根据临床即可确诊。早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
病因
(一)发病原因
多见于皮肤色素较深的人种，一般为常染色体隐性遗传，偶有性联隐性遗传，由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。部分基因的杂合子表现为雀斑样损害。患者有明显对日光过敏素质，有些对280～310nm波长敏感，有些则完全正常。由于紫外线长期照射，使表皮细胞核的DNA受损伤，表皮成纤维细胞完全或部分缺乏修复功能，造成本病的临床表现。部分患者可出现氨基酸尿、血清酮升高。
(二)发病机制
本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复。多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。
检查
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
鉴别
1.雀斑多发于颜面，为多数帽针头大的灰黄或灰褐色斑点，无皮肤角化、瘢痕及癌变，亦无毛细血管扩张。
2.先天性皮肤异色综合征面、颈、四肢伸侧等处发生皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，同时常伴有先天性白内障、侏儒、小头等。
并发症
并发肿瘤：出现雀斑样损害，甚至出现水疱，继而出现皮肤萎缩、变薄、毛细血管扩张、色素沉着和色素脱失、皮肤干燥、脱屑等，日久可引发皮肤的良性或恶性肿瘤，包括皮肤的基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、角化棘皮瘤、血管瘤和血管肉瘤等。肿瘤一般在10岁内出现，大多数患者在20岁前就发展为肿瘤期。
另外，约有40％的患者可同时伴有眼睛的损害，表现为双眼有严重的畏光、光感性结膜炎、角膜混浊、眼睑外翻、下睑损毁致球结膜完全暴露。
还有约20％的患者并发有神经症状，表现为进行性神经变性、痉挛性共济失调、手足徐动症样活动、语言障碍等。
治疗
(一)治疗
避免近亲结婚。防止日光照射。外涂避光软膏，如25%二氧化钛霜等，内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌。如发现肿瘤角：早期手术切除。
(二)预后
本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。
预防
A)养成良好的生活习惯，戒烟限酒。吸烟，世界卫生组织预言，如果人们都不再吸烟，5年之后，世界上的皮肤癌将减少1/3;其次，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。
B)不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物;年老体弱或有某种疾病遗传基因者酌情吃一些防癌食品和含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态。
C)有良好的心态应对压力，劳逸结合，不要过度疲劳。可见压力是重要的皮肤癌诱因，中医认为压力导致过劳体虚从而引起免疫功能下降、内分泌失调，体内代谢紊乱，导致体内酸性物质的沉积;压力也可导致精神紧张引起气滞血淤、毒火内陷等。
