介绍
先天性巨大色素痣(giantcongenitalpigmentednevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。
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症状
1.出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生(图1～4)，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。
2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。
3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡(图3)。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。
根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。
病因
(一)发病原因
本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。
(二)发病机制
发病机制还不清楚。病理学检查可有3种成分混合，但常以1种成分为主：①复合痣或皮内痣;②神经痣，有神经样管和痣小体;③蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。
检查
组织病理：可有3种成分混合，但常以1种成分为主：①复合痣或皮内痣;②神经痣，有神经样管和痣小体;③蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。
鉴别
本病应和其他色素痣相鉴别，如胎记、血管瘤、阿丁森氏病。
1.胎记：因婴儿生来即有，故又名儿痣。组织学上可见黑素细胞停留在真皮深部，故又称真皮黑变病(dermalmelanosis)。蒙古斑可发生于身体的任何部位，以腰骶部及臀部多见。因黑素颗粒位于较深部位，在光线的Tyndall效应下，呈特殊性的灰青色或蓝色。
2.血管瘤：血管瘤也属于先天性疾病，他是由于血管的发育异常扩张所致，主要造成皮肤的色素痣。
3.阿丁森氏病：本病是由于类固醇激素分泌异常导致的皮肤色素沉着，可以查血液中类固醇的含量即可完成检查。
并发症
本病涉及的皮肤面积巨大，常可伴有皮肤的破溃，容易合并细菌感染。当已并发细菌感染后，痣体可见脓性分泌物流出。对于体质薄弱，以及长期使用免疫抑制剂的患者（如系统性红斑狼疮以及肾病综合症的患者）可使感染扩散，造成脓毒血症，应引起临床注意。
治疗
(一)治疗
本病病因不明确，故无法针对本病的病因进行治疗。但由于本病皮损面积较大，且生活中可因皮肤损伤造成感染，故应进行定期随访。治疗原则应可尽早切除，防止恶变。切除后需要进行皮肤移植，以保证有正常的屏障功能。对于已合并感染的患者，应尽早使用抗生素治疗，感染控制后尽早手术。
(二)预后
10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。
预防
本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故本病无法直接针对病因预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病也具有重要意义。
