可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症，大疱性表皮松解症(EB，Epidermolysis bullosa)是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，并且男女比例相同。