介绍
肾的先天性畸形，肾脏可以发生多种多样的畸形，畸形的肾脏对其他器官可以产生压迫，肾脏本身则可以发生感染、出血、结石，也可导致肾实质性或肾血管性高血压，严重的肾实质减少，则发生肾衰竭。肾不发育可发生在一侧或两侧。额外肾是单独存在的第三个肾脏，为泌尿系最罕见的畸形，发生在左侧为多。
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症状
（一）异位肾
胎儿期
肾胚芽位于盆腔内，随着发育肾逐渐上升到正常位置，若上升发生障碍或过度上升，或误升向对侧，即形成异位肾。可位于盆腔、髂部、腹部、胸部和对侧或交叉。
1.盆腔肾：其发生率为500～1200人中有1例。肾较小，呈扁平、球形、并有一定程度的向前旋转;输尿
管也较短，有轻度曲折，肾功能正常，但易于并发尿路梗阻、结石、感染而引起症状，主要为疼痛、血尿、排尿困难、膀胱刺激症、腹部肿块和胃肠症状。无症状的异位肾不需任何治疗，如有并发症则进行相应的处理。
2.胸内肾：很少见，左侧及男性略多，可发现于任何年龄。除有肾血管异常外，还并发有先天性膈疝，缺损小者只能通过肾蒂而无其他脏器进入胸腔内。一般无症状，在体检或胸部X线检查时发现膈上有肿物。肾盂造影可以确诊，毋需治疗。
3.交叉异位肾：一侧肾脏由原侧跨越中线移位至对侧，而其输尿管仍位于原侧。可分为融合型和非融合
型，前者较多见，异位肾一般低于正常侧，肾盂位于肾的前面，输尿管仍从原有径路进入膀胱，开口于正常部位。常合并其他泌尿系畸形。多数无症状，或有下腹痛、肿块及压迫症状。
(二)融合肾：由于原始肾组织块的分裂停顿或发育异常、两侧肾脏相互融合，完全性或部分性，有
各种类型如蹄铁形肾、乙状肾、盘形肾、块肾等。由于融合发生于胚胎早期，因而均伴有所处的位置异常和肾旋转不良。其血供可来自骶中动脉和髂总动脉。蹄铁形肾在融合肾中最常见，大约每400人中有1例，多见于男性。
(三)肾旋转异常：在正常发育过程中，肾轴应发生90°旋转。可发生4种旋转异常：腹侧旋转(未旋转)，腹中向旋转(旋转不全)，侧向旋转(反向旋转)和背侧旋转(旋转过度)。最多见的是旋转不全，即肾盂朝向前方;如旋转过度，则肾盂朝向后侧。尿路造影可明确诊断，如无并发症存在毋需治疗。
病因
一、孤立肾
一侧肾未发育，则存留一个肾，称为孤立肾。肾不发生，一般是由中肾管未出输尿芽，从而不能诱导生后肾原原基使其分化为后肾。由于一个肾，为了补偿功能，此肾的静止肾小球均参与功能作用，则可出现代偿性肥大。故孤立肾者可无任何症状，只有做检查时才被发现。
二、肾发育不全
肾发育不全是指肾在胚胎发育过程中出现停滞，肾脏的体积，如肾脏的体积小于正常50%以下者为肾发育不全。多数无症状，有合并症者可出现各种症状，如该肾的输尿管未端闭锁，则腹部可出现肿物。女性常合并输尿管开口异位，出现尿淋漓。有的输尿管发育不良，输尿管粗大、肥厚，致使发育不良的肾继发肾积水。B超检查可检出较大的发育不良肾，IVP可显示较小的肾，但也有的不能显示，核素扫描多数可显示出局部影像。治疗方案：如对侧肾发育正常，可切除发育不良的肾。
三、重复肾
重复肾是指在一个肾被膜内有两个肾段，有两个集合系统。重复肾可为单侧，也可为双侧。
四、附加肾
在某一个体内有两个正常肾脏以外的第三个有功能的肾称为附加肾。多无症状。有的附加肾输尿管功能不良，可出现发热或脓尿。有输尿管开口异位者可在正常排尿之外有尿失禁。症状严重者可做附加肾切除。
五、遗传性多囊肾
遗传性多囊肾是常染色体隐性遗传病，在成人比儿童多见，一旦发生多为双侧，可早期出现症状，往往同时合并肝脏多囊性改变。新生儿发病者，主要是少尿，逐渐出现贫血、消化不良、水肿或脱水酸中毒，呼吸快且深，逐渐出现肾功能不良，最后死于肾功能衰竭。幼儿和儿童发病者是逐渐出现上述症状，发病缓慢。无特殊治疗，主要时对症治疗，有条件者可做肾移植。
六、单纯性肾囊肿
单纯性肾囊肿是肾囊性变较多见的一种，常为单发，少数为多发，此病成人多见，小儿少见。小的囊肿无症状不需要治疗，较大的囊肿可行经皮穿刺抽出液体，注入硬化剂治疗，疗效较好。较大的囊肿也可做手术切除。
七、多囊性发育不良肾
多囊性发育不良肾多是单侧，无遗传。以往常常以腹部肿物或尿淋漓就诊，多见于女性。B超、CT、核素多能做出正确诊断。目前产前检查的普及，大多数在胎儿期就能诊断。如对侧肾功能正常，可做肾切除。
八、肾内局部多房性囊肿
肾内局部多房性囊肿多为孤立性，在肾的某个部位生长，囊肿外有完整的被膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔，内有浆液性液体，囊肿增大可压迫肾实质。无症状者可不必治疗，进行动态观察，当有症状时可做囊肿切除或肾部分切除。
另外还有异位肾、融合肾、肾放置异常、肾盂肾盏异常。
检查
1.短、长、圆形或叶状肾临床意义不大。
2.马蹄肾两侧肾脏的上极或下极在体中线融合，下极融合占90%以上。有时可并发肾盂肾炎、肾结石及肾积水。体检时常可触及肾脏，静脉肾盂造影显示双侧肾脏融合。因为肾脏位置较低，输尿管短，易受压，使尿流不畅，所以容易发生肾积水、结石、感染等。另外，这种患者多有肾脏旋转不良，或多支肾动脉。患者常有腹部或腰部疼痛，疼痛剧烈时可考虑输尿管松解术、肾脏固定术等，必要时做输尿管导尿或肾盂冲冼等。一侧肾功能严重受损者，需做患肾切除。
3.盘形肾脏、乙状肾、块状肾，均甚少见。
鉴别
1.双侧肾缺如：见于无头怪胎，出生时已死亡或生后数分钟至数日死亡。无临床意义。
2.独肾代偿性肥大：体积可达正常肾脏的两倍。伴膀胱三角区一侧不发育，同时无输尿管开口，即使有，输尿管也发育不全。如肾功能正常，不影响寿命。
3.重复肾脏：多与同侧肾脏的实体融合成一体，但有两个肾盂和输尿管。
并发症
1.肾脏不发育：可为单侧或双侧，肾实质仅有少许肾小管，肾无功能。
2.肾发育不全肾没有充分发育，仅有少许泌尿功能。如两侧肾均发育不全，常出生后不久便死亡;如单侧肾发育不全，多因伴有同侧肾动脉发育不全和硬化而有高血压。患肾切除后，血压可恢复正常。健侧肾脏常代偿性增大。3.肾脏增生或肥大代偿性肥大见于对侧肾脏缺如、不发育或功能下降20%以上时，肥大是指肾小球及肾小管形态上增大，数目不增加。增生是指肾单位数目增多，仅在出生前发生。
4.肾囊肿。
治疗
治疗：目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。为此早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确的治疗已出现的并发症至关重要。必要时应及给予肾替代疗法，能提高生活质量，延长生存时间，
主要治疗方法如下：
1)一般治疗：对肾明显肿大者，应注意防止腹部损伤。肌酐清除率正常时，不限制饮食，水分及电解质等的摄入。当患者处于肾功衰竭及尿毒症时，应按相应的治疗原则处理。
2)囊肿减压术：囊肿去顶减压术，减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了剩余的肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展，对早中期患者有降压、减轻疼痛、改善肾功能、延长生存期等优点。手术成功的关键是尽可能早施行手术，双侧均应手术，囊肿减压必须彻底。不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。晚期病例减压治疗已无意义。自Roving报道应用囊肿穿刺减压以来，对这种手术能否减轻患者痛苦和延长生命，一直有争论。我们自1987年以来对28例多囊肾(55侧肾)进行囊肿穿刺治疗取得好的效果。其中19例进行穿刺硬化治疗随诊1～10年，肾功正常效果好，其适应证是：囊肿大囊(4cm以上)在4个以内其余都是小囊，肾功能尚好，或有轻度改变。采用分次穿刺硬化治疗。其余9例(18侧肾脏)因囊肿大小相差不等，或大囊肿多，肾功改变明显，是中晚期患者，患者拒绝手术治疗，我们不仅对囊肿进行穿刺抽液减压治疗，也延长了患者的生命。有5例已坚持穿刺抽液减压4～5年，肾功仍维持在原来状态2例，3例肾功能改善。
3)中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。主要药物有茯苓、白术、陈皮、泽泻、巴戟天、淫羊藿、补骨脂、制附片，白芍、干姜、生苡仁和豆卷等。
4)透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以透析治疗。宜首先血液透析。由于多囊肾患者血细胞压积和血粘度相对较高，易形成血栓而堵塞透析造瘘管，如有条件可做肾移植术。
预防
可以参考先天畸形的预防：
婚前检查——预防先天性畸形儿出生的第一道防线。大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢?主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。
我们对婚前检查并不陌生，这是一次全面、系统的健康检查，主要包括全面的身体检查、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解等。其中遗传咨询和遗传学检查是重要内容。
婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高;有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿;其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物等。
遗传学检查是指通过血液分析鉴定男女双方是否有遗传病或携带可使后代患病的遗传基因。下面我们通过婚前遗传染色体检查来说明这个问题。
人体每个正常细胞核内均含有23对染色体，携带着人类全部遗传基因，23对染色体数目和结构恒定是人类正常传种接代的重要保障。若异常可以引起各种各样的遗传性疾病。而部分染色体异常的人外表正常，无任何异常感觉，我们将这类人叫做染色体异常携带者，在普通人群中约占0.6%。这类人虽然自己无任何疾病表现，但在生育时会把异常遗传给后代，引起胚胎染色体异常、胚胎不能正常生长发育。染色体异常的胚胎中有一部分死亡，临床上表现为自然流产或死胎;还有一部分胚胎继续发育形成胎儿而出生，而成为遗传病婴儿，染色体异常的婴儿有俩种情况：一种有疾病表现，成为遗传性疾病患者，如发育迟缓，躯体畸形，智力低下，女性不孕、原发性闭经，男性不育，两性畸形等;另一种和其父母一样外表正常，成为异常染色体携带者，但长大成人后同样要承受和父母一样的痛苦。染色体异常携带者平时因无疾病表现，不进行血液遗传染色体分析一般无法发现，往往在结婚生育时连续发生自然流产后，到医院接受检查时才被发现，那时夫妻双方已蒙受了身体和精神上巨大痛苦。
产前诊断------防止先天性疾病儿出生的最后一道防线
为了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷儿出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，方法包括X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。
B超是一项无痛无损伤方法，应用最广，它可以对胎儿的面部、四肢、脊柱等外部发育情况进行检测，还可直接对胎心和胎动进行动态观察，但B超不宜做的太多，因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉等功能，一般在正常情况下以孕早、中和晚三次B超为宜。
染色体检查是遗传学诊断的一种，主要针对胎儿先天性染色体病，可诊断出100余种染色体病，包括先天愚型、猫叫综合征、两性畸形等，这是B超无法做到的。孕期染色体检查分三个阶段的三个方法：
早期(孕8-11周)的胎儿绒毛组织吸取：绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析，另外，绒毛组织处理后还可以做酶和蛋白质检测，也可以直接抽取DNA进行基因分析。
中期(孕16-20周)的羊膜腔穿刺术：既羊水取样，羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析等，可诊断出上千种疾病，目前应用比较广泛。
孕晚期(孕27周后)的脐带穿刺术：在B超引导下经母腹抽取胎儿静脉血。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定HBarts;血友病可直接测定凝血因子Ⅷ等。
相关疾病
腹痛 肾功能衰竭 尿毒症 肾病 多囊肾 尿路梗阻 肾血管性高血压 蹄铁形肾 异位肾 肾移植 腰痛 性病 疼痛 腹部肿块 单纯性肾囊肿 额外肾 先天性肝纤维化 肾发育不全 肾旋转异常 胸内肾 血尿 先天性膈疝
