介绍
周期性瘫痪(periodicparalysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。周期性高血钾性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis)又名遗传性发作性无力症(adynamiaepisodicahereditaria)。
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症状
高血钾型周期性瘫痪有遗传史，童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。常于白天运动后发作，持续时间不超过1h。临床表现四肢无力同低血钾型周期麻痹相似，但程度较轻;常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始，可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼吸肌不常受累。患儿多在白天发作，剧烈活动后休息，遇冷、饥饿、情绪紧张及服钾可诱发麻痹。发作时间可持续几分钟至数小时，儿童是以短暂发作为特征。青春期后发作时间、严重程度及频数均有增加。发作时腱反射减退或消失。另外，某些患儿临床可表现轻度肌强直，可发生于舌、眼睑、面部和手掌小鱼际肌肉。寒冷时加重。如患者只在肌电图检查时出现肌强直放电，但当肢体浸入冷水中易引起肌肉僵硬，故又称为肌强直性周期性瘫痪。
上述临床特点和实验室检查结果可确诊。诊断依据：
1.以往有类似发作史。
2.有诱发因素可有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒、应用钾制剂和高钾饮食等诱发因素。
3.四肢对称性弛缓性瘫痪急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性瘫痪，其特点为下肢重、上肢轻，近端重、远端轻。
4.其他症状部分病人可有口渴、心慌和肌肉胀痛。
5.实验室检查血清钾升高。
6.心电图检查有高血钾改变。
7.肌电图检查提示电位幅度降低，数量减少。完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应。
8.排除其他疾病引起的高血钾。
病因
(一)发病原因
国外报道周期性瘫痪有家族史，为常染色体显性遗传，外显率高。在我国本病有家族史者极为罕见。
(二)发病机制
发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。除甲状腺、肾上腺等内分泌功能失调可为本病的发病机制外，许多对糖代谢，水与电解质平衡有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。总之，钾和糖代谢障碍是构成本病发病机制的主要方面;内分泌功能障碍与肌无力症状之间亦有存在着复杂的联系。
检查
发作时血钾升高，可达5～7mgEq/L,尿中排钾量也增加。
1.肌电图检查出现肌强直放电。
2.心电图可呈高血钾改变高血钾型周期性瘫痪发作时，心电图改变，初是T波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。
鉴别
与低血钾型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪相鉴别、
1、低血钾型周期性麻痹是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传，有不完全外显率。正常血钾型周期性瘫痪的表现：
2、正常血钾型周期性瘫痪的症状(normalkalemicperiodicparalysis)为常染色体显性遗传或遗传方式未定。本型罕见。临床表现为：多在10岁前发病;诱发因素与低血钾型周期性瘫痪相似;主要症状为发作性肌无力，多于夜间发生或晨起时发现四肢或部分性肌肉瘫痪，严重者可有发音不清及呼吸困难。
并发症
(一)急性肾衰竭少尿期
高血钾是少尿期常见的死因之一本病应与肾前性少尿鉴别后者因肾血流灌注不足所致血钾增高的程度较轻且缓慢肾功能受损亦较轻尿渗透压与血渗透压之比大于2有助于鉴别诊断。
(二)慢性肾功能不全
慢性肾功能不全的晚期可表现血钾增高尿相对密度低而固定尿内有蛋白管型红细胞及白细胞等血浆尿素氮及肌配常明显升高二氧化碳结合力常降低根据病史症状及化验检查所见诊断一般不难许多因素如感染酸中毒大量应用保钾利尿剂输入库存血等都可致血钾急剧或明显升高。
治疗
(一)治疗
发作时可用葡萄糖酸钙溶液10ml缓慢静脉注入。也可用呋塞米促使钾排出。预防方法是多用钠盐及碳水化合物。
治疗对轻症者无需特殊处理，重症者可采取下列措施。
1.葡萄糖和胰岛素可促进糖原合成，使钾离子自血浆进入细胞内，从而使血钾下降。使用时以4～10U胰岛素加入到10%葡萄糖溶液中静脉滴注(比例为5g葡萄糖∶1U胰岛素)。
2.钙剂葡萄糖酸钙或氯化钙1～2g加入葡萄糖溶液中缓慢静脉推注。因钙离子对钾离子具有对抗作用，用药后可使血钾轻度降低。
3.碳酸氢钠碱性环境下可使钾离子自细胞外向细胞内转移，故可使血钾下降，症状缓解。
4.排钾利尿药可用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)每天1～2mg/kg，分2～3次口服。
(二)预后
避免诱发因素可减少或减轻发作，多数预后尚好。
预防
避免诱发因素、避免剧烈运动、受寒、饥饿、紧张等，避免应用钾制剂和高钾饮食等。本并为为常染色体显性遗传，外显率高，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
