介绍
小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
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症状
1.鸟状面容本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2.腭裂腭裂的发生率约为50%～68%。
3.舌下垂舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
4.心血管病损约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
5.其他本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。
由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
本病征根据上述临床特点即可进行诊断。
病因
(一)发病原因
病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
(二)发病机制
小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
检查
1.一般外观检查，可见下颌畸形，舌根不愈，吸气性气道阻塞等表现。
2.并发感染时，血常规检查外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高，发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。
3.根据临床选择X线胸片、检查，观察畸形的具体情况，以及是否合并有肺部感染等;超声心动图、心电图等检查。
鉴别
(1)炎症：儿童发育过程中发生的颌面部软组织的炎症常可导致成年后的颌面部畸形，但一般不引起组织缺损。颌面部的炎症常常引起颌骨坏死，溶解或分离排出，造成不同程度的颌面部畸形。
炎症除可引起骨质缺损，也可影响颌骨生长发育中心导致畸形。例如炎症破坏膘状突便下颌骨一侧发育障碍而造成左右面部不对称畸形。
(2)外伤：随着工业与交通事业的发展，生活、生产中意外伤害，交通事故伤，烧伤引起的颌面畸形与缺损十分常见，例如儿童时期下颌骨跌伤可能造成张口受限，随生长发育还可引起颜面不对称、小下颌畸形等。
(3)肿瘤：颌面部肿瘤本身就可造成一些颌面部畸形，因为肿瘤的生长过程中会压迫周围正常组织造成不对称畸形。
而恶性肿瘤则多数由于扩大手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形，而且往往是软、硬组织复合缺损，功能障碍及外貌毁损自然也较严重。
(4)医源性因素：指由于医疗本身所造成的颌面部畸形与缺损。这类畸形或缺损的形成有一些是目前尚不能完全避免的，如肿瘤的放射治疗而引起发育抑制及组织萎缩性变，特别是放射性骨坏死而导致的组织缺损;
并发症
由于舌下垂，导致气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。
常伴有心血管畸形，合并眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、智力低下等。
治疗
(一)治疗
1.一般治疗加强喂养护理和营养，可望改善小颌畸形的程度，并可预防窒息和下呼吸道感染。
2.轻症气道阻塞取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。
3.重症气道阻塞应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。
4.腭裂修补对预防舌根下垂无帮助。
5.气管切开虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。
(二)预后
本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。
预防
参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
相关疾病
先天性心脏病 房间隔缺损 肺动脉高压 动脉导管未闭 肺心病 乙肝 艾滋病 肝病 中毒 宫颈炎 营养不良 中耳炎 耳聋 梅毒 肺不张 吸入性肺炎 小颌畸形综合征 智力低下
