介绍
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificiallendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinalpolyposissyndrome)、Peutz-Jegherssyndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。
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症状
两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变、脱发、色素沉着等。
1.色素沉着多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。
2.胃肠道表现肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。
3.肠息肉的癌变息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常
病因
(一)发病原因
病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。
(二)发病机制
本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。
检查
小儿色素沉着息肉综合征检查项目:
血红蛋白、内镜检查、尿常规、血常规、便常规、粪便白细胞、粪便红细胞、粪便上皮细胞。
贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少，有低白蛋白血症，吸收不良明显时可致水，电解质紊乱，大便潜血阳性，提示有胃肠出血。
必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊，X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。
鉴别
反复出现绞痛腹泻，应与肠炎、肠道寄生虫症相鉴别。
1.正常人一般每日排便一次，个别人每日排便2～3次或每2～3日一次，粪便的性状正常，每日排出粪便的平均重量为150～200g，含水分为60%～75%。腹泻(diarrhea)是一种常见症状，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，每日排便量超过200g，或含未消化食物或脓血、粘液，腹泻常伴有排便急迫感、肛门不适、失禁等症状，腹泻分急性和慢性两类。
2.肠炎是细菌、病毒、真菌和寄生虫等引起的胃肠炎、小肠炎和结肠炎。临床表现有恶心、呕吐、腹痛、腹泻、稀水便或粘液脓血便。部分病人可有发热及里急后重感觉，故亦称感染性腹泻。
3.肠道寄生虫病就是寄生虫在人体肠道内寄生而引起的疾病。常见的有原虫类和蠕虫类。肠道寄生虫的种类多，在人体内寄生过程复杂，其各发育期不一定都在肠道，因此，引起的病变也就并不限于肠道。肠道寄生虫的危害性很大，会导致消瘦和严重程度不等的胃肠道症状如腹痛、呕吐、消化不良等。
并发症
可致贫血、肠套叠、肠梗阻，或息肉恶性变可导致死亡。
1.在一定容积的循环血液内红细胞计数，血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。
2.肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。肠套叠占肠梗阻的15%～20%，有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿，继发性肠套叠则多见于成人，绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入，逆性套叠较罕见，不及总例数的10%。
3.肠梗阻(intestinalobstruction，ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症，可因多种因素引起，起病初，梗阻肠段先有解剖和功能性改变，继则发生体液和电解质的丢失，肠壁循环障碍、坏死和继发感染，最后可致毒血症，休克，死亡。
4.肠息肉属常见的肠道疾病，是肠黏膜表面向肠腔突出的隆起性病变，症状表现为大便周围带血和便后出血。如果是炎性增生息肉，其病理性质为良性，如果肠息肉伴不典型增生，很容易发生癌变。
治疗
治疗
由于本病病变广泛，治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。
色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。
预防
病因不明，应注意做好遗传性疾病咨询工作。
多吃蔬菜(蔬菜食品)、水果(水果食品)、动物肝脏等食物。
(1)鱼腥草煲猪肺：鲜鱼腥草60克，猪肺约200克，加清水适量煲汤，用食盐少许调味，饮汤食猪肺。
(2)米醋煮海带：海带(干)60克，加米醋适量煮吃。注意：胃溃疡、十二指肠溃疡、胃酸过多者忌用。
(3)辛夷花煲鸡蛋：辛夷花l0.12克，鸡蛋2只，加清水适量同煮，蛋熟后去壳再煮片时，饮汤吃蛋。
