1.血、尿、粪常规检查。

　　2.血、尿特殊检查　疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。

　　3.血液生化检查　血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。

　　4.脑脊液检查。

　　5.心电图与脑电图检查。

　　6.其他检查。