介绍
弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica)、系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandbergsyndrome)、Grönblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。
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症状
任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。
1.皮肤损害颈侧，锁骨下，腋，腹壁，腹股沟，会阴，大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张，唇内面，腭，鼻，胃肠，阴道等黏膜亦可受累，皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节，皮肤增厚，松软而略有皱纹。
2.眼部病变眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病，典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致，常呈颜色不一(棕色，棕红，灰色，棕灰色甚至红色)，宽窄不一的血管样条纹，视盘区条纹多，且相互吻合呈星状，有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。
3.消化道出血由于血管壁中层结缔组织退化，变性，破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血，便血或黑便，也可见鼻出血或血尿。
4.心血管病变心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛，周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压，此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。
本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。
病因
(一)发病原因
弹性假黄瘤原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。
(二)发病机制
本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。
检查
小儿弹性假黄瘤应该做哪些检查？
1.血液检查可有贫血;伴发甲状腺功能亢进者T3，T4等检查异常，可有血糖增高。
2.尿液检查可有血尿，尿糖阳性。
3.大便检查可有潜血阳性。
4.病理检查皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中，后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀，断裂，退化等改变，并有大片钙质沉着，这些改变有助于诊断。
尚应做心电图检查，需重视可疑病人的眼底检查;X线检查可见末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。
鉴别
小儿弹性假黄瘤容易与哪些疾病混淆？
与高血压，冠心病，甲亢，糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。高血压是最常见的慢性病，也是心脑血管病最主要的危险因素，脑卒中、心肌梗死、心力衰竭及慢性肾脏病是其主要并发症。冠状动脉性心脏病简称冠心病。指由于脂质代谢不正常，血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上，在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块，称为动脉粥样硬化病变。这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血，产生心绞痛。
并发症
小儿弹性假黄瘤可以并发哪些疾病？
偶可发展为慢性肉芽肿结节，最终可因视网膜硬化而失明，可有消化道出血或血尿，出现心绞痛，高血压，可伴发甲状腺功能亢进，糖尿病，畸形性骨炎，镰刀状细胞性贫血，钙质沉积，颅内血管瘤等。慢性肉芽肿结节是一种特殊性增生性炎，炎症局部形成主要是由巨噬细胞增生构成境界清楚的结节状病灶为特征的慢性炎症。眼底视网膜的动脉是人体全身唯一可以看到的血管，能够直观的观察到眼底的血管，这也体现了全身的血视网膜动脉管情况。
治疗
(一)治疗
本病征尚未有明确的治疗方案，主要以对症治疗为主。
1、内科药物治疗。
(1)对血管病变尚无效治疗，降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素，以对证治疗为主。
(2)维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。
(3)普鲁卡因。有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。
2、饮食治疗。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。
3、加强日常护理。
(二)预后
1、少数患者的视力丧失，或并发严重的心血管疾病。
2、本病征预后尚可，一般对生命无明显影响。
预防
小儿弹性假黄瘤应该如何预防？
重视做好遗传性疾病的预防工作。
相关疾病
冠心病 高血压 心绞痛 消化道出血 糖尿病 甲亢 贫血 营养不良 失明 鼻出血 便血 弹性假黄瘤 血尿 肿胀 黄色瘤 皮肤病
