本病应和其他染色体畸变疾病相鉴别，其临床表现均很相似，如21-三体综合征、13-三体综合征、8-三体综合征、9-三体综合征，由于染色体异常，临床上多现生长发育障碍，眼距较宽面容特殊等，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形。因此，需做细胞染色体检查以资鉴别。