介绍
幼年性黄色肉芽肿(juvenilexanthogranuloma)也称青少年黄色肉芽肿，以前称痣黄内皮瘤(nevoxxanthoendothelioma)或先天性黄色瘤复合体(congenitalxanthomamultiplex)，是一种良性组织细胞增多所引起的皮肤、眼部和眼眶病变，治疗效果好，并有自愈倾向。
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症状
本病发生于婴儿和儿童，皮肤和眼是好发部位，很少侵犯内脏。头、颈和四肢近端皮肤常受到病变的侵犯，皮肤病变常为圆形高起，橘黄色、褐色或红蓝色结节。眼脸皮肤结节可能是孤立的，也可能是面部皮肤结节的一部分，约1/4病人出现多个结节，一般不会超过10个，不会发生溃疡。约1/5的患者在出生时就有皮肤结节，2～5岁时消失。病变可累及肺脏、心包、纵隔、腹膜后组织、横纹肌、胃肠和睾丸，但一般比较少见。
眼部表现：一般不易发生眼内病变。结膜、角膜和巩膜等眼球表面的病变比眼睑的病变少得多，眼球表面病变一般不与眼内的病变同时存在。眼睑病变的发病年龄较大，眼球表面和眼内病变同时发病者年龄偏小。在婴儿中眼内病变常发生在虹膜和睫状体，引起自发性前房积血，虽然病变可自发消退，对生命没有影响，但反复前房积血，可引起青光眼而造成视力丧失。虹膜病变可能是结节性或弥散性，也可引起虹膜异色。脉络膜和视网膜受累少见，85%的眼病患儿小于1岁，眼病可能在皮肤病以前出现。
眼眶受侵犯少见，病变可侵犯眶骨和蝶骨，产生严重的骨质破坏。病变可位于眶前部或眶后部，约50%的眶内病变侵犯眼外肌，视神经也可受到侵犯。约1/6的皮肤病变的患者患有眼眶病。幼年性黄色肉芽肿与神经纤维瘤病有某种关联，在患者躯干皮肤可发现牛奶咖啡斑，偶尔在眼眶发现神经纤维瘤。
虽然眼眶侵犯较少，但可侵及骨质，产生严重的骨破坏。眼部症状包括眼球突出、眶周可触及肿块等眼眶占位病变症状和体征。病变也可累及颅内显示多发灶。由于病灶较小，多无颅内症状。
婴儿和儿童面部和颈部皮肤有高起，橘黄色或紫红色的结节，前房有自发性出血或眼眶受累，这些是幼年性黄色肉芽肿的典型临床表现。最好能切除皮肤结节进行组织病理学检查，病变内能发现大量的组织细胞和散在的Touton多核巨细胞，便可确立诊断。
病因
(一)发病原因
本病病因尚不明确，可能原因如下述。
2.血管外膜细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞转变为空泡化的泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞内代谢。泡沫细胞一致性地含有相应的溶酶体酶结构，新发生的黄瘤有与血中大致相同的脂蛋白谱。随后再发生胆固醇酯、胆固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黄瘤是可逆的。
(二)发病机制
其发病机制不明，可能与自身免疫疾病有关。
检查
1.血液常规检查了解血细胞数量，必要时行骨髓穿刺，根据其结果对鉴别诊断有用。
2.病理组织学检查发现病变内主要是比较正常的组织细胞，细胞较大，核呈卵圆形，细胞质染色淡，部分细胞质脂化呈泡沫状，也有部分组织细胞呈梭形。在组织细胞的背景中可见散在的淋巴细胞、浆细胞和少许的嗜酸性细胞。该病显著的组织病理学特征是Touton多核巨细胞，多核呈环状位于细胞的中心，核环中心区有均质的嗜酸性胞质，核环周围的细胞质可呈泡沫状，这些Touton多核巨细胞多见于皮肤和眼眶组织的病变中，皮肤和眼眶病变组织中血管少，故出血机会不多。虹膜病变内的血管多，且位于病变的表面，可被误认为虹膜血管瘤，血管壁薄，所以容易引起前房积血。电子显微镜检查在组织细胞质内未见到Langerhan颗粒。陈旧性病变以大量成纤维细胞增生形成瘢痕。
影像学检查：超声、CT和MRI很类似朗格汉斯细胞组织细胞增生症，表现为眼眶软组织块影，眶骨及颅内多发性骨破坏。MRI显示眶、颅多发病灶(图1，2)。如骨破坏明显，X线可显示颅内多发性骨破坏病灶，边界清楚，但不整齐。
鉴别
但应与组织细胞增多症X相区别，患者内脏系统很少受累与Letterer-Siwe病不同;无地图样颅骨破坏和尿崩症可与Hand-Schüller-Christian病相鉴别;组织细胞质内无Langerhans颗粒可和嗜酸性细胞肉芽肿相区别;患者颈部淋巴结不肿大，与窦性组织增多病不一样。
并发症
部分患者可能有黏膜的损害，甚至发生尿崩症，病程较长可自行缓解，也可以发生血脂升高，伴有冠心病等，肉芽肿病变可累及内脏如胃肠等组织，出现相应的临床表现。眼部反复出血可导致继发性青光眼。对于已经存在有肝肾功能损伤的患者治疗过程中应注意复查，避免严重的肾功能障碍诱发肾衰竭。
治疗
幼年性黄色肉芽肿治疗前的注意事项？
保持良好的饮食习惯，注意调节饮食，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物。
幼年性黄色肉芽肿中医治疗方法
降血脂单味中药有杜仲、首乌、虎杖、丹参、山楂、瓜蒌、丝瓜络、皂角、草决明、泽泻等。中成药有脉安冲剂等，可按具体情况进行选用。
幼年性黄色肉芽肿西医治疗方法
(1)针对病因治疗首先应查找相关类脂代谢障碍的原因，如饮食、遗传、糖尿病等，针对病因给予治疗;体重过高者应降低体重，调节膳食，进低脂肪、低热能、低胆固醇饮食，并应用降血脂药物。当血浆脂类降至正常时，几周内皮疹可以消退;
(2)对症治疗眼眶病变采用小剂量的放射或糖皮质激素局部或全身治疗。若前房大量出血、眼压高，可引起角膜血染和视力丧失的情况，除用降眼压药物外，适当时可前房穿刺行血液或血块取出;
(3)外科治疗若瘤体积较大可由外科切除，皮下损害可以电灼，电凝术等方法进行治疗;
(4)预后如病变非常广泛，特别是皮肤大量结节出现，而眼部病变对眼功能无影响，治疗有困难或治疗有明显副作用时，可随访观察，因幼年性黄色肉芽肿是非侵袭性病变，并可自发好转，皮肤病变4-6岁时逐渐消失，青春期时所有病变完全自愈。
预防
本病病因不明确，现代医学研究认为可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，对于有显著的染色体异常的患者，经明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
相关疾病
尿崩症 组织细胞增多症X 血管瘤 痣 青光眼 眼睑病 性病 黄色瘤 神经纤维瘤病 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 前房积血 眼球突出 皮肤病
