本病主要是导致皮肤损坏，可见皮损呈多发性2～20mm大小坚实性蓝色结节。摩擦时变苍白，周围形成红晕。苍白持续1～2h。另外可见眶周瘀斑(所谓浣熊眼)和虹膜异色，常伴有皮肤瘙痒，患儿常有抓挠表现，对于皮肤破溃者，可见有淡黄色清亮液体渗出。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性，免疫组织化即可诊断。