本病属于皮肤角化障碍性疾病，患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑、唇外翻，“O”型嘴，面容似丑角。大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。