介绍
儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
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症状
1.语言障碍
语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。他们对语言的感受和表达运用能力均存在某种程度的障碍。
2.社会交往障碍
患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。
3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式
患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。
4.智能障碍
在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
病因
尚不清楚，可能与以下因素有关：
1.遗传
遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
2.围产期因素
围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
3.免疫系统异常
发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4.神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
检查
1.儿童期孤独症评定量表（CARS）由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常；CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症；CARS总分≥37分为重度孤独症；
2.脑电图或脑地形图脑电图检查异常率在10%-83%，由于一般脑电图的解释标准和选取的样本不同，故存在较大的差别。
3.CT和MRIMRI检查结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，小脑VI,VII蚓叶的正中矢状面面积比正常对照组小19%。
4.SPECT单光子发射计算机体层摄影术SPECT可以检测脑血流情况。
5.脑干听觉诱发电位孤独症患儿的脑干听觉诱发电位是异常的。
6.其他检查根据需要选择做染色体分析、智力测验等检查。
鉴别
孤独症需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。
1.与精神发育迟缓相鉴别
精神发育迟缓是以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。一般是和善、可亲的，没有孤独等严重的社会交往障碍。重度精神发育障碍患儿常伴有外貌呆滞等特征，依此可与孤独症区别；部分儿童精神发育迟滞儿童可以表现有孤独症样症状，多数孤独症儿童亦表现精神发育迟滞。可以根据孤独症儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。
2.与儿童精神分裂症相鉴别
该病患儿一般发育正常，智力正常，具有情感、思维障碍或幻觉妄想等精神分裂症的征候，孤独症儿童不存在妄想和幻觉，鉴别不难。
3.与儿童注意力障碍多动综合征相鉴别
该病患儿主要以多动、注意力障碍为主要表现，智力正常或基本正常，无人际交往困难。
4.与阿斯伯格综合征相鉴别
阿斯伯格综合征是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数患儿可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字、地图、统计表等记忆方面；
5.与儿童瓦解性精神障碍相鉴别
又称婴儿痴呆或Heller综合征，患儿在至少两岁以前发育正常。之后出现明显而迅速的语言、社交、游戏和适应能力倒退，大小便失禁等，早期发病者与孤独症的鉴别相当困难。
6.与Rett综合征相鉴别
Rett综合征仅见于女孩，患儿在早期发育正常，在大约6-24个月左右起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段（6-18月）、快速倒退阶段（1-4岁）、假性停滞阶段（学前-学龄早期）和晚期运动衰退阶段（5-15岁）。
7.广泛性发育障碍
PDD-NOS可用于诊断那些轻型或不典型孤独症。
8.其他需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍等。
并发症
（1）多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。还可能有智力障碍，另外癫痫、结节性硬化症、苯丙酮尿症脆性X综合征、Rett综合征伴发孤独症也较多见。
（2）如孤独症患儿智商在60以下，5岁时语言交往仍差者，预后差，可能导致终身残疾。
（3）约1/5的孤独症患儿至青春期出现癫痫发作。
（4）孤独症患儿一般病程都比较长，用药治疗时间较长，家长应注意治疗时药物的副作用，如锥体外系反应、肝功能及心血管以及血象的异常。
治疗
(一)药物治疗
目前药物治疗无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。使用的药物有抗精神病药、中枢神经兴奋剂、抗组织胺类药、杭抑郁制剂、理盐和维生素等，疗效均无定论。
(二)行为治疗
治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰儿童功能和与学习不协调的病态行为，如刻板、自伤、侵犯性行为。行为治疗的原则。第一，治疗方案应个别化。第二，帮助儿童尽量能把在医院及学校习得的技巧，移植到家里或其他场合。第三，治疗的另一目的是促进儿童的社会化发育，故不宜长期住院。
(三)教育治疗
教育的目标重点应该是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的方式和技巧;与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用的等最基本的生存技能。
教育训练要特别注意个别化。教育训练开始的年龄越小越好，获得后越容易固定下来。教育训练中要特别注意父母所起的作用。教育训练还应做到坚持和长期性，教师和父母要懂得不能期望在短期的训练中改变儿童的行为或一定能学会一项技能。
(四)中医点穴治疗
中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症。根据这一原理，颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效;再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝息风，化痰开窍。从而，调整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用。
心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。
预防
儿童孤独症要从妊娠期开始，因为妊娠和围产期诸多因素造成的大脑损伤与儿童孤独症的发病密切相关，预防重点是加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作，妊娠期病毒感染，先兆流产，出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症，如风疹病毒，单纯疱疹病毒，流感病毒，巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病，所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒，在分娩时如遇难产时，应尽量避免婴幼儿窒息，以免造成脑损害，在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害。
婴儿应尽可能用母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展，较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜，水果，杂粮等“碱性食物”，注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态。
防治儿童孤独症要采取综合性措施，要让孩子多参加各种锻炼，多参与集体活动，切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生，一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。
在了解孩子有这方面的倾向时，家长越早发现，越早对其进行治疗，效果就会越好，因为这些孩子若没有及时地接受特殊的教育训练，他们将成为终身残障，若他们能得到合理的教育和训练，绝大部分儿童会有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具备自主生活，学习和工作的能力。
相关疾病
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