在病理上内胚窦瘤易与透明细胞癌、网状的Sertoli-Leydig肿瘤及阴道葡萄状肉瘤相混淆。可通过抗淀粉酶PAS阳性小体、Schiller-Duval小体及免疫组化AFP阳性等特点鉴别。Handel报道的3例病人中，有两例活检快速冰冻病理切片诊断为阴道葡萄状肉瘤，后经常规病理切片确诊为阴道内胚窦瘤。