早期应与先天性白内障、胚胎期眼内血管残存增生脉络膜转移癌、脉络膜血管瘤、脉络膜出血等鉴别。患眼出现继发性青光眼或假性前房积脓，应与脉络膜结合瘤，渗出性眼内炎、全眼球炎等相鉴别。本症与视网膜错构瘤相鉴别，为视网膜良性肿瘤，较为少见。合并其他畸形的应注意鉴别是宫内感染引起抑或由染色体异常引起。