单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。