介绍
外阴滑膜肉瘤为皮下缓慢生长的无痛性块物，大小为1.2～20cm，肿块多较固定，界限清楚，易误诊为巴氏腺囊肿。外阴滑膜肉瘤较少见。发病年龄在30～39岁。
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症状
临床表现为关节附近的无痛肿块，患者可能出现关节周围肿胀或肿块，肿块可沿软组织伸展至整个前臂。在肿块皮肤表面可能有静脉怒张。肿块质地大多为中等，也有较硬和较软。会出现不同程度疼痛、隐痛或钝痛，甚至后期呈剧烈疼痛，夜间疼痛显著。有些患者局部肢体活动受限。在四肢关节附近，以局部肿胀、肿块、疼痛，活动受限为主要临床症状，以软组织肿块、肿块钙化、骨骼改变及骨膜反应为主要X线表现。恶性滑膜瘤临床X线表现不典型而易误诊、漏诊。
病因
(一)发病原因外阴滑膜肉瘤曾误认为来源于关节滑膜，但是外阴滑膜肉瘤的组织学起源至今仍不清楚。典型的滑膜肉瘤具有上皮和间叶双向分化特点。
(二)发病机制肿瘤呈分叶状或结节状，多具有假包膜，界限清楚。切面灰白，质软，常有出血坏死和囊肿形成。
镜检由形态不同的两种细胞组成，具有独特的双相构型。上皮成分类似癌，立方至高柱状细胞排列呈实体、巢状或腺样、乳头样结构。梭形细胞多呈纤维肉瘤样构型。介于上皮和梭形细胞之间还有移行细胞。依据上皮和梭形细胞的相对显著性及分化程度，滑膜肉瘤可分为双相型、单相纤维型、单相上皮型和低分化型。电镜下可见上皮细胞表面有微绒毛或伪足，面向细胞间腔或假腺腔。腔内常见电子致密黏液性物质。正常滑膜所没有的连续性基板常把上皮簇或腺样结构与周围梭形细胞分隔。
几乎所有的滑膜肉瘤都有特异性的染色体易位-t(x;18)(pll;q11)，因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%～64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl，约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。具有SYT-SSXl嵌合基因的均为双相型滑膜肉瘤，而几乎所有的单相型滑膜肉瘤均具有SYT-SSX2嵌合基因(Ladanyi2002)。通过检测SYT-SSX嵌合基因可用来判断手术切缘是否阳性，同时可用来诊断微小转移病灶，较组织学检查更敏感和特异。
检查
组化和免疫组化检测用PAS、胶体金和阿辛蓝染色，再用透明质酸酶消化，可见两种不同黏液的存在。网织纤维染色可揭示双相构型，尤其对于分化较低者。梭形细胞vimentinl00%阳性，bcl-2、CD99、S-100亦可为阳性，同时部分可呈EMA和cytokeratin阳性。上皮样细胞除EMA和cytokeratin阳性外，40%vimentin阳性。
细胞遗传学检验、组织病理学检查。
鉴别
应与巴氏腺囊肿相鉴别。
巴氏腺囊肿(亦称巴多林腺)又称前庭大腺囊肿，前庭大腺位于两侧大阴唇后部，腺体开口于小阴唇内侧近处女膜处。前庭大腺分泌液排出受阻而积聚于管腔，引起腺体囊性扩张，就会引起巴氏腺囊肿。其主要症状为一侧阴唇较另一侧肿大，由于巴氏腺囊肿可以长期存在，多年不变，如果不妨碍日常生活，则可以定期观察，无需治疗。如果囊肿逐渐长大，或反复感染，经常形成脓肿，可行巴氏腺囊肿造口术。巴氏腺囊肿在妇产科门诊就可随做随走，无需住院,造口术需将囊肿剥离后缝合造口而成，既保留了腺体功能，又引流通畅，防止复发。治疗后，外阴局部应保持清洁卫生，不穿化纤内裤，经常换洗内裤，避免阴道分泌物、尿液、粪便的污染。
并发症
外阴滑膜肉瘤并发症为淋巴结转移。
淋巴结转移，一般是首先到达距肿瘤最近的一组淋巴结(第一站)，然后依次在距离较远者(第二站、第三站的,当瘤细胞在每一站浸润生长的同时也向同组内邻近的淋巴结扩展。但是也有例外的情况，部分患者，也可循短路绕过途径中的淋巴结直接向较远一组淋巴结(第二站或第三站)转移。临床上称这种转移方式为跳跃式转移。如宫颈癌在盆腔腹膜后，纵隔淋巴结未发生转移的情况下，首先出现颈淋巴结转移。另外还可出现逆淋巴汇流方向的转移，转移到离心侧的淋巴结，这可能是由于顺流方向的淋巴管已有阻塞的结果。如宫颈癌转移到腹膜内淋巴结。
治疗
预防定期体检、早期发现并确定好根治性手术的范围，做好随访。
外阴滑膜肉瘤西医治疗方法手术治疗手术为首选治疗方法，根据肉瘤的大小和分化程度确定根治性手术范围。如有淋巴结转移时，应同时作清扫术。
放射治疗对切缘不理想者，可追加术后放疗。放疗对单相上皮型的效果较好。
化学疗法术前新辅助化疗包括动脉插管化疗在滑膜肉瘤治疗中的作用逐渐得到大多学者的肯定，尤其对直径>10cm的患者(Thompson2000)。
免疫治疗Bennicelli等(2002)提出特异性的SYT-SSX嵌合基因是免疫治疗的靶，针对易位断裂区的多肽序列而产生的肿瘤特异性细胞毒T细胞能识别和杀伤具有SYT-SSX嵌合基因的细胞。
预防
预后：Nielsen等报道的2例预后相对好，1例根治性外阴切除术后随访4年无瘤生存，另1例3.5年后复发予再次切除加放疗，随访1年无瘤生存。臧荣余等对1例仅行局部切除，切缘阳性，术后3个月复发，骨、腹股沟淋巴结转移，行全量外放射治疗，肿瘤继续发展，出现左髋骨和耻骨转移而行左半骨盆切除，病理学检查切缘仍阳性并有脉管侵犯，6个月后死亡。另1例行外阴根治加部分耻骨、阴道切除，术后10个月复发伴肺转移，20个月后死亡。
Saito等(2000)发现表达E-cadherin或alpha-catenin的滑膜肉瘤预后好，而beta-catenin的表达与肿瘤的进展有关。Ladanyi等(2002)发现SYT-SSXl嵌合基因大多见于有转移的患者，其5年生存率为53%，较具有SYT-SSX2嵌合基因的患者明显差(73%)。与5年生存率明显相关的因素有：SYT-SSX2嵌合基因、诊断时为局部病灶、肿块最大径
