绝大多数先天性无阴道患者在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭黏膜，无阴道痕迹。亦有部分患者在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫位置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10患者可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。