常并发营养不良、生长落后，腹泻加重时常伴脱水、酸中毒，甚至引起休克(乳糜泻危象)，尚可有关节炎、慢性原因不明的肝炎和严重的牙釉质发育不良等。成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。常因形体的异常有自卑感，好激动。