介绍
进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
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症状
临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。
根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。
病因
(一)发病原因
病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。
(二)发病机制
Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
检查
一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。
X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
鉴别
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。
1.全身性骨皮质增生症(VanBuchem病)除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。
3.骨梅毒多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。
5.原发性肥大性骨关节病长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。
6.致密性成骨不全症侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、指甲如匙状，易骨折。
7.骨硬化症常伴有并指和中末节指骨发育不良。
8.婴儿骨质增生症多见于5个月以内小婴儿，出现烦躁、发热、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。
并发症
伴发贫血、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
贫血(anemia)是指人体外周血红细胞容量臧少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。
体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下降以至低于第三个百分位点;体重低于相应身高年龄体重的80%;或不管是否低于第三个百分位数，但根据患儿原来确定的生长曲线其预期生长值下降，都属生长障碍。
治疗
本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。
预防
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚。
进行婚前咨询。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
