介绍
在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
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症状
跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。Coventry和Johnson把本病分为三型：Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。依据临床表现和X线片，诊断即可确立。
病因
可能是胚胎发育缺陷，据Bardenheuer所述，下肢在胚胎初时，发生1个主线、4个饲线.从主线发生股骨、腓骨、2个跗骨及第五趾，从侧线发生胫骨和其它足骨，并谓先天性胫骨缺损是第一侧线发生不全所致。一般多赞成内因说。Joachimstahl则主张为胎儿时期受羊膜压迫所致。
检查
X线检查可显示腓骨缺如情况。
鉴别
与先天性胫骨缺如鉴别：
1.Ⅰ型为胫骨完全缺如，主要表现为小腿短缩及弯曲畸形；偶有足内侧列的跖跗骨缺如，膝关节屈曲挛缩，腓骨头上移和股骨远端发育不良；
2.Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩；
3.Ⅲ型只有胫骨远端发育不良，以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。并发症
可并发足下垂、足外翻及脊柱裂。
足下垂footdrop骨外科体征之一。病人坐位，两下肢自然悬垂，如见足处于跖屈位且完全不能主动背屈与内、外翻，则为足下垂。
足外翻又叫外翻仰伸足，是指儿童足跟轴向外偏斜，是足部常见畸形之一。足外翻是因为脚部肌腱发育异常导致的一种畸形。
脊柱裂（spinalbifida）又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。
治疗
(一)治疗
根据患者就诊时的年龄、畸形程度、软组织紧张情况以及分型而定。对Ⅰ型患儿，如其肢体短缩小于1.5cm，可加高鞋底来代偿。Ⅱ型和Ⅲ型患儿往往出现踝关节不稳定，患足发生外翻畸形，治疗方法有：
1.采用支架保持足与胫骨的正常位置。
2.在胫骨下端进行截骨术，保持距骨与胫骨间关节的正常水平位。
3.将距骨与胫骨融合。
4.对腓骨部分缺如者，行腓骨延长术以恢复腓骨的全长。
(二)预后
无相关资料。
预防
本病属于先天畸形病，预防方法如下：
预防胎儿畸形措施1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
预防胎儿畸形措施2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。
预防胎儿畸形措施3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
预防胎儿畸形措施4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
预防胎儿畸形措施5、避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。
预防胎儿畸形措施6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。
