介绍
脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。
最新文章
症状
1.巨型脐膨出腹壁的缺损环的直径超过5cm，有时可达10cm以上，膨出部分的直径往往还要大，可在腹部中央突出如馒头样的肿物，脐带连接于囊膜的顶部。出生后通过透明膜可以见到囊内的器官，囊内容物除了小肠、结肠之外，还有肝脏、脾、胰腺甚至膀胱等。6～8h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚。2～3天后变得干枯，脆弱，破裂、甚至坏死。囊壁的破裂可以导致腹腔的感染和囊内脏器的脱出，严重者可以招致患儿死亡，故应在早期及时处理。约1%患儿囊膜在产前或产程中破裂，导致内脏脱出。囊膜一旦在宫内破裂，脱出的脏器由于长时间浸泡在羊水中，肠壁水肿、增厚、表面无光泽，并有炎性渗出物覆盖，表面有许多胎粪色纤维素，腹腔继发感染，死亡率极高。如果分娩时囊膜破裂，内脏及肠管颜色较鲜红，没有黄色纤维素覆盖，紧急处理，患儿可获挽救。虽然囊膜破裂的时间不同，但均可找到残余囊膜。囊膜基底部的皮肤可以沿囊膜的表面爬行，最终于囊膜痂下形成结缔组织覆盖于囊膜的表面。皮肤与囊膜连接部易发生感染，并可扩散到腹腔(图3)。
2.小型脐膨出腹壁缺损环的直径小于5cm，在腹部中央突出如橘子，甚至橄榄样的肿物，因为膨出部分的直径往往较腹壁缺损环大，所以可形成腹部中央带蒂样物。囊内容物大多只有小肠、有时可有横结肠。分娩接生时，如发现脐部扩大，应在脐带上方结扎，防止将肠管结扎在其中，引起肠坏死。
根据临床症状和体征可明确诊断。
病因
(一)发病原因
脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起。胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来,原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接。由于胚胎发育过程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱,由外周向中央紧缩。其中可以分为4个区：①头襞,体层将形成胸壁、上腹壁和膈肌;②尾襞,其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱;③两个侧襞形成两侧腹壁。这4个襞向中央汇合,顶尖部形成脐环。在此过程中,卵黄管逐渐变细小，但仍连接在卵黄囊与中肠之间，对中肠起着牵引作用。由于肠道生长速度较腹壁快,在胚胎第6～10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中,成为生理性暂时性脐疝。胚胎10周后,腹腔容积迅速扩大,腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长，中肠和腹腔脏器再回纳腹腔。胚胎第12周时,中肠完成正常的旋转,同时腹壁在中央汇合形成脐环(图1)。如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响，发育过程中某个环节发生障碍，4个襞中某一体层发育受到限制，内压增高，脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损，且由于4个襞中发育受抑制程度的不同，就会产生相应的内脏膨出畸形，如头襞发育缺陷：脐膨出、膈疝、胸骨缺损及异位心;侧襞的发育缺陷：脐膨出、腹裂;尾襞发育缺陷：脐膨出、膀胱外翻、小肠膀胱裂、肛门直肠闭锁等。
(二)发病机制
根据缺损的大小，可将脐膨出分为小型和巨型2种(图2)。
1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出)体壁的发育停顿发生在胚胎第10周之前，缺损的直径大于5cm，因此在10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长。脐带上方的腹壁缺损往往较下方为多，故肝、脾、胰腺等均可以突出到体外，尤其是肝脏，因体积较大、位置靠前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志。脐膨出的内脏有一囊膜包裹着，此层囊膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成，在二者之间有一层胶冻样的结缔组织(warthon胶冻)，囊膜略带白色透明，1～2mm厚,薄厚不均。在巨型脐膨出囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株。
2.小型脐膨出(胎儿型脐膨出)形成腹壁的体层于10周后出现发育停顿，腹壁的缺损小于5cm，此时体腔已经有相当容积，部分的中肠能够还纳入腹腔，脐带的残株在囊膜的中央，这个囊即是扩大的脐带基底，又称脐带疝。囊膜内有肠袢，而肝、脾等内脏均未突出于体外。
3.伴发畸形1986年Moore报道，在490例腹壁畸形中脐膨出占287例，54%有伴发畸形，与遗传有关。中国医科大学报道56例脐膨出中有17例伴发其他畸形，占30.4%，伴发2种以上畸形者7例，占12.5%。
脐膨出口可以合并存在卵黄管未闭、Mcckel憩室、脐尿管末闭、结肠缺如、膀胱外翻、肠重复畸形、膈肌发育不全及缺损、胸腹部不完全连体畸形等与腹壁发育停顿有关的疾病，而肠旋转不良为最多见的并发畸形。另外，脐膨出可发生很多染色体综合征,如13-15、16-18和21-三体性染色体综合征。40%脐膨出患儿可以合并其他的先天性畸形如唇裂、多指、先天性心脏病等。如脐膨出伴有巨舌，同时身长、体重超过正常水平,则称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,有时还伴有低血糖症和内脏肥大(Beckwith-Wiedemann综合征)。
Contell五联征是脐膨出的另一种类型,它是由头襞发育停顿造成。表现上腹脐膨出伴有胸骨远端裂，前中线膈肌缺损，心包与腹腔相通，心内发育异常(如室间隔缺损、法乐氏四联征等)和心脏向前移位。通过透明的囊膜可见到心脏跳动，有时肠袢可经膈肌缺损疝入心包。
检查
胸部透视透视是病人置于X线管与荧光屏之间的直接检查。可做全面动态的直接观察，如心脏搏动、横隔活动、胃肠蠕动、关节活动等。也可在X线造影检查中用以定位观察、胃肠造影检查、指示诊疗操作，如心导管插管、骨折复位、异物摘除等。X线透视应用最多的部位是胸部，检查肺部、胸膜、纵隔及心脏、大血管病变。也可用于四肢骨、软组织、体腔内异物及气体、结石、避孕环等的检查。
鉴别
脐膨出需与腹裂相鉴别，两者鉴别的要点在于脐膨出无正常脐部结构，在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜。而腹裂，脐、脐带的位置和形态均正常，只是在脐旁腹壁有一裂缝，肠管由此突出腹外(表1)。术前应做X线胸部透视及其他检查，了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理。母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。
并发症
肿物覆盖如破裂时，内容物脱出。囊壁的血液供给障碍和破裂可导致腹腔脏器脱出和继发腹腔感染，中度腹腔感染多为轻中度腹腔感染如有脏器功能不全、免疫抑制的病人则归如有脏器功能不全、免疫抑制的病人则归为重度腹腔感染为重度腹腔感染多为术后感染，严重时常可危及患儿的生命。
治疗
(一)治疗
先天性脐膨出病儿不论膨出的大小，都应尽早手术。如能在生后6h内完成手术，不但可以减少感染和囊膜破裂的危险，而且由于胃肠道内没有食物，气体少，有利于将膨出的脏器回纳腹腔进行修补，可降低死亡率。
1.手术治疗
(1)适应证：①不论脐膨出大小，囊膜壁破裂者应急诊手术，术中先妥善处理肠道畸形，然后再按囊膜破裂的原则治疗脐膨出;②小型脐膨出，基底部直径2.5kg，无严重畸形，其病死率约12%。
B组：出生体重在2.0～2.5kg，无严重畸形;或体重>2.5kg，但伴有严重畸形，其病死率约52%。
C组：体重
预防
脐膨出是最常见的先天性腹壁发育畸形。发病率为1/5000-1/10000。多为男性。病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。主要的预防是，不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物;有某种疾病遗传基因者酌情吃一些含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态。生活规律。母孕期定期腹部超声检查，可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。
相关疾病
先天性心脏病 室间隔缺损 低血糖症 败血症 中毒 膈疝 膀胱外翻 肠梗阻 肠瘘 腹外疝 腹膜炎 脐疝 分娩 骨缺损 水肿 腹裂 直肠闭锁 脐膨出-巨舌-巨体综合征 早产儿 染色体异常
