先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。