介绍
多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
最新文章
症状
一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。
临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
病因
(一)发病原因
为常染色体显性遗传性疾病，仅侵犯骨骺软骨，直接造成骨骺骨化受阻。
(二)发病机制
本病病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织而被纤维结缔组织取代，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，骨密度明显减低，多数骨骺异常骨化。
检查
X线片检查，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。
鉴别
本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。
1.Perthes病：为股骨头骨骺的缺血性坏死。是发生于儿童股骨头的自限性、自愈性、非系统性疾病。
2.先天性髋内翻：患儿在开始行走之前一般无症状，行走后出现臀中肌松弛的跛行。如为双侧病变，步态呈鸭步，大转子向外上突出，股骨颈弯曲内翻形成了肢体的短缩。
3.Blount病：以肌肉萎缩及活动功能障碍为主要临床表现的疾病。多发生于青少年的股骨头、胫骨结节、腕月骨、足舟状骨、根骨结节，第二跖骨头及腰椎等处。
4.骨骺点状发育不良：是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。
并发症
可并发脊柱侧凸。
脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊凸畸形。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。必要时手术治疗。
治疗
一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11-12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。
多发性骨骺发育不良婴儿初生后并无明显畸形，直至4―6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。身高最高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。
预防
初生后并无明显畸形，直至4―6岁走路不稳，横距宽，个子矮小，方引起重视，青春期前可出现关节隐痛。多数病例只累及四肢，不累及脊柱与躯于，个别病例可出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，以髋、肩、膝、踝关节部位骨骺更为明显。手指短粗，指甲短而钝，重者握物能力明显低下。
多发骨骺发育不良分为严重型(Fairbank型)与轻型(Ribbing型)。但并不能包括所有的特征，同一家族中，其表现也有所不同。轻的病例可因症状不明显不去就医而不被发现，重的病例2―3岁就表现症状，往往因行走延迟，行走不稳，身材特别矮小而就医。根据Mena(1976)统计，在一个30名成员家族中，有6名受累，身高最高不超过153cm。
在受累家族中，非受累成员也可以出现骨关节畸形，如髋内翻，剥脱性骨软骨炎，膝内、外翻等，但均无智力障碍。30―40岁以后，因退行性骨性关节炎改变症状明显加剧。
此外，还有的学者把其他类型骨骺发育不良也列入多发骨骺发育不良的范畴内。如Montry(1962)提出常染色体显性遗传双髋骨骺发育不良，称之为家族性股骨头缺血坏死(familialPerthesdisease)，其血缘发生率低于1%，双亲受累子女发生率为3%。Lowry与Wood(1975)报道兄弟二人多发骨骺不良，身材矮小，先天性眼震与小头畸形，认为是性染色体或常染色体隐性遗传。
