介绍
先天性巨尿道症(congenitalmegalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)两型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等报道6例并复习35例，均伴有明显的上尿路畸形。但Sharma(1997)报道4例均无其他畸形。(图1)。
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症状
与先天性尿道憩室症相似，主要表现为尿路梗阻及感染症状。这种巨大的尿道，实际是一个巨大的尿道憩室，憩室较大，在排尿时由于尿液灌入憩室内，可在尿道腹侧看到或触及肿块，肿块可压缩，压缩时可有尿液自尿道口滴出。若憩室口大，导尿时导尿管可插入憩室内，有时导尿管可盘曲于大的尿道憩室内，用手可触及盘曲的导尿管。根据临床表现及下尿路影像学检查可明确诊断。
病因
(一)发病原因
可能为胚胎期尿道皱褶处的中胚层发育不良引起，亦有认为是尿道板极度扩张所致。可分为两种类型：
1.舟状巨尿道合并尿道海绵体发育异常。
2.梭形巨尿道有阴茎、尿道海绵体发育不良。
以上2种巨尿道均可伴有肾发育不良、异常等并发症，而梭形巨尿道更可因并发其他严重畸形而致早期死亡。
(二)发病机制
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检查
1.尿道造影：可清楚显示扩张的前尿道，可表现为“新月形”。
2.静脉尿路造影：可显示扩张的前尿道，另外有助于发现上尿路畸形，明确双侧肾脏有无积水。
3.合并感染时，尿常规检查可有红细胞、白细胞，尿培养可有致病菌。
4.尿道造影可看到本病。尿道镜检查，对诊断亦有帮助，但应注意避免穿破尿道。
鉴别
本病主要应予先天性尿道憩室相鉴别。先天性尿道憩室多在阴茎部及球部尿道，位于尿道腹侧。后天性者尿道任何部位均可发生。憩室口大小不一，先天性憩室口多宽大，后天性者一般口较小。在憩室口边缘的远端，有的有瓣膜存在。有的认为瓣膜是尿道连接不良造成的，但也有可能是排尿时尿液进入憩室，憩室内的压力把憩室的前唇压入尿道，形成瓣膜，影响憩室引流。憩室内可继发感染、结石，穿破后形成尿瘘，可以用导尿管检查进行明确。
并发症
本症常伴有其他泌尿系畸形，如肾积水、隐睾、梅干腹综合征、膀胱输尿管反流等，对于反复发作的肾盂积水，可以影响肾小球率过滤，由于肾小球率过滤下降可以直接导致肾功能衰竭，必要时需要进行透析治疗。持久的隐睾可造成睾丸发育不良，影响生育功能。
治疗
(一)治疗
本病主要是手术治疗，对于早期治疗并发的上尿路畸形，对扩张的巨尿道进行裁剪，紧缩，使其口径与正常尿道相符。如果有严重的阴茎海绵体缺乏，应考虑是否早期做变性手术，但变性后没有正常的生育功能，故应该考虑是否做变性手术的必要。
(二)预后
手术后预后良好，对于严重畸形的患者可能失去生育功能。
预防
本病病因不明确，可能为胚胎期尿道皱褶处的中胚层发育不良引起，亦有认为是尿道板极度扩张所致。故没有直接预防的方法，但早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
