介绍
维生素D缺乏病（vitaminDdeficiency）是由于日晒少（皮肤经紫外线照射后，可使维生素D前体转变为有效的维生素D）、摄入不足（奶、蛋、肝、鱼等食物）、吸收障碍（小肠疾病）及需要量增加（小儿、孕妇、乳母）等因素，使体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿的佝偻病（rickets）和成人的骨软化症（osteomalacia）并同存骨质疏松症（osteoporosis），同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能，严重影响儿童的生长发育。
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症状
佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现，佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期，骨软化症发生于成年人，临床表现存在明显的差别。
1.佝偻病
（1）症状：主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期，小儿易激惹，烦躁，睡眠不安，夜惊，夜哭，多汗，由于汗水刺激，睡时经常摇头擦枕，以致枕后脱发（枕秃），随着病情进展，出现肌张力低下，关节韧带松懈，腹部膨大如蛙腹，患儿动作发育迟缓，独立行走较晚，重症佝偻病常伴贫血，肝脾肿大，营养不良，全身免疫力减弱，易患腹泻，肺炎，且易成迁延性，患儿血钙过低，可出现低钙抽痉（手足搐搦症），神经肌肉兴奋性增高，出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥，发作短暂约数分钟即停止，但亦可间歇性频繁发作，严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
（2）骨骼改变：随着病情进展，出现骨骼改变，多见于佝偻病活动极期，骨骼的改变与年龄，生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关：
①头部颅骨软化多见于3～6个月婴儿，以枕骨或顶骨为明显，手指压迫时颅骨凹陷，去掉压力即恢复原状（如乒乓球感觉）；6个月后颅骨增长速度减慢，表现为骨膜下骨样组织增生，额骨，顶骨隆起成方颅，严重时尚可呈十字颅，鞍状颅，此外尚有前囟迟闭，出牙迟，齿质不坚，排列不整齐。
②胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”，以第7～10肋为显着；肋骨软化，受膈肌牵拉，其附着处的肋骨内陷形成横沟（称为赫氏沟）；严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸；胸骨剑突部内陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环，容易合并重症肺炎或肺不张，以上畸形多见于6个月～1岁婴儿。
③脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲，四肢长骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”，常见于7～8个月，1岁后小儿开始行走，下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿，“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度，3cm以上为重度，“X”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻，重判定标准同“O”形腿。
早期轻型佝偻病如能及时治疗，可以完全恢复，不留下骨骼畸形，重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形，如方颅，鸡胸，“O”形或“X”形腿，大多见于3岁以后。
2.骨软化病常见的症状是骨痛，肌无力，肌痉挛和骨压痛，早期症状可不明显，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧，肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现，开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力，骨痛与肌无力同时存在，患者步态特殊，被称为“鸭步”，最后走路困难，迫使病人卧床不起，体检时患者胸骨，肋骨，骨盆及大关节处，往往有明显压痛，骨骼畸形有颈部缩短，头下沉，脊柱后侧凸；鸡胸，骨盆狭窄，造成分娩困难，不少病人发生病理性骨折。
3.其他临床类型
（1）先天性佝偻病：多见于北方寒冷地区，发病率为16.4%，本病多见于早产儿，多胎，低体重儿，冬春季出生婴儿，母孕期有维生素D缺乏史，缺少动物性食品，少见阳光；或孕妇体弱多病，患肝肾或其他内分泌疾病，孕妇经常发生手足搐搦，腓肠肌痉挛，骨痛，腰腿痛等症状，重者可有骨软化病，新生儿临床症状可不明显，部分有易惊，夜间睡眠不安，哭吵，体征以颅骨软化，前囟大，直通后囟，颅骨缝宽，边缘软化为主，胸部骨骼改变如肋软沟，漏斗胸较为少见，X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据，先天性佝偻病显示典型佝偻病变化，血液生化改变仅能供诊断参考。
（2）晚发型佝偻病：多见于北温带地区，好发于冬末春初季节，5～15岁儿童，日晒不足，维生素D摄入不足，与生长速度较快或有身高剧增等因素有关，临床表现行走乏力，下肢疼痛，尤其是膝，踝关节或足跟痛，常诉腓肠肌痉挛，此外，尚有多汗，睡眠不安等症状，病程长者可有下肢变形（“O”形或“X”形腿），少数可见肋外翻或鸡胸等胸廓畸形，实验室检查显示25-（OH）D降低（30金氏单位），血钙，血磷降低，X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化，根据实验室与X线检查可除外生长痛，风湿病，类风湿病等。
病因
1.日光照射不足如果有充足的紫外线照射，人的皮肤能产生足够的维生素D。产生维生素D的量与紫外线的强度、照射时间和皮肤暴露的面积成正比。在冬春季节因寒冷缺少户外活动或在多雾地区、工业城市空气污染严重、高楼林立都可使紫外线照射不足。
2.维生素D摄入不足多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充鱼肝油的孩子。小儿由于生长速度迅速易引起相对缺乏，尤其在早产儿、双胎和低出生体重儿出生时体内维生素D、钙、磷储存少，出生后生长快易患佝偻病。多次妊娠和长期哺乳的母亲体内储备钙大量消耗，若维生素D摄入不足很快出现骨软化病。
3.维生素D吸收不良及活化障碍慢性乳糜泻、肝、胆、胰疾病影响维生素D的吸收利用。在老年人由于皮肤合成维生素D的效率降低和肠道维生素D的吸收率下降使骨质疏松症加剧。肝、肾严重病变影响维生素D羟化为活性的25-（0H）D和1,25-（OH）2D。
维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传综合征，Ⅰ型为25-（OH）D1α羟化酶的功能受损，Ⅱ型系基因突变致1,25-（OH）2D受体损害。
苯巴比妥药物可诱导肝微粒体酶改变，使维生素D25-羟化酶的活性下降，并促进胆汁分泌，使维生素D降解加快，从而降低血清中维生素D和25-（OH）D的浓度。
检查
1.实验室检查
（1）血生化检查测定血钙、磷、碱性磷酸酶，血清25-（OH）D3（正常10～80g/L）和1,25-（OH）2D3（正常0.03～0.06g/L）在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标，血浆中碱性磷酸酶升高。
（2）尿钙测定尿钙测定也有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。
2.其他辅助检查
（1）长骨骨骺端X线摄片发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊；极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。
（2）X线骨龄摄片发现骨龄落后。
鉴别
1.软骨营养不良
是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断。
2.低血磷抗生素D佝偻病
本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。
3.远端肾小管性酸中毒
为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显着，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。
4.维生素D依赖性佝偻病
为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常；Ⅱ型为靶器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症；Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。
5.肾性佝偻病
由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。
并发症
并发症多见于小儿，主要是引起婴儿抬头、坐、站、行走都较晚。关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血等症状。在一些比较严重的维生素D缺乏病的患儿中，还会出现其他的骨骼变形，如鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手镯和脚镯等。
治疗
预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。
1.一般治疗
坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品（肝、蛋黄等），多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。
2.补充维生素D
初期每天口服维生素D，持续1个月后，改为预防量。激期口服，连服1个月后改为预防量。若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D，大剂量突击疗法，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4～5天，以免发生医源性低钙惊厥。
3.补充钙剂
维生素D治疗期间应同时服用钙剂。
4.矫形疗法
采取主动和被动运动，矫正骨骼畸形。轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正，应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正，例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫形。
预防
维生素D缺乏病的预防应从围生期开始，孕妇应有户外活动，多晒太阳，供应丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期7～9个月可每天服维生素D25μg（1000U）或给维生素D22500～5000μg（10万～20万U）一次口服，每天应由膳食中补充1000mg元素钙，不足的需用钙剂补充。新生儿期应提倡母乳喂养尽早开始户外活动，接触日光，由于紫外线不能穿透玻璃，因此应开窗晒太阳。目前认为新生儿即有维生素D缺乏或亚临床维生素D缺乏的危险。我国的维生素D膳食推荐量为10μg/d（400U/d）。婴幼儿需采取综合性预防措施，如提倡母乳喂养，及时添加辅食，每天1～2h户外活动、补充维生素D、增加维生素D强化奶制品的摄入等。对于早产儿、双胎、体弱儿、生长发育特别迅速的小儿可用维生素D37500μg（30万U）一次肌内注射，也可口服胆维丁乳剂（商品名为英康利）15mg/支，内含维生素D330万U。青少年、成年人、老年人和绝经期妇女亦应摄入维生素D和钙剂，以预防骨软化病和骨质疏松症的发生。
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