基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标。

　　1.X线检查

　　(1)指骨细长。

　　(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

　　(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

　　(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

　　2.超声心动图

　　(1)主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

　　(2)主动脉瓣关闭不全征象。

　　(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

　　(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

　　(5)其他心血管畸形。

　　3.CT和或MRI检查

　　可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

　　4.裂隙灯检查

　　可以发现晶状体脱位。