先天性胸腺发育不全患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳;可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎，自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎等。