介绍
尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。
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症状
婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑，特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现，除软骨色素沉着外，尚伴有进行性变，下背部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失，数年后侵犯颈椎和整个脊柱，以致脊柱强直。X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。病情继续进展，可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液，渗液中有尿黑酸存在，手足小关节极少受累。无全身症状。类风湿因子试验阳性。患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染内衣裤，耳垢呈棕黑色。
根据尿液变黑，皮肤、黏膜、肌腱等广泛黑变及骨关节病，应考虑本病的可能，尿液色谱法检查尿黑酸可帮助确诊。由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。
病因
(一)发病原因
尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。
检查
病情继续进展，可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液，类风湿因子试验阳性。
X线示椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。组织病理：真皮内有淡褐色素，硝酸银染色不着色，用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒。胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。
鉴别
尿黑酸尿与褐黄病与尿黑酸尿症相鉴别：
尿黑酸尿症alcaptonuria尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1，2-二氧化酶。将病人的尿放置时，由于腐败生出氨而变为碱性，尿黑酸由于自动氧化而产生黑色色素。
并发症
尿黑酸尿与褐黄病并发：慢性多发性骨关节病；关节渗液渗液；类风湿因子阳性。
类风湿因子（rheumatoidfactor,RF）可分为IgM、IgA、IgG、IgD、IgE五型（注：在临床内科学中描述为四型，没有IgD型；但在实验室诊断学中描述为5型），是类风湿关节炎血清中针对IgGFC片段上抗原表位的一类自身抗体，类风湿因子阳性患者较多伴有关节外表现，如皮下结节及血管炎等。IgM型RF阳性率为60%-78%。
膝关节滑膜损伤后，滑膜呈现充血、水肿和中性粒细胞浸润。滑膜血管扩张，血浆和细胞外渗，产生大量渗出液，同时滑膜细胞活跃，产生大量粘液素。渗出液中含有红细胞、白细胞、胆红质、脂肪、粘液素和纤维素等。严重者关节积液呈血性。关节肿胀及活动受限。
骨关节病又称骨关节炎、增生性关节炎、老年性关节炎、退化性关节炎、肥大性关节炎等，是一种慢性关节疾病，其主要改变是关节软骨退行性病及继发性骨质增生。
治疗
(一)治疗
尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助。中医治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸。药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
(二)预后
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预防
尿黑酸尿与褐黄病属于常染色体隐性遗传病所以应该从遗传疾病着手，
环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒(已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用)，对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。
