介绍
Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。
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症状
【临床表现】
皮肤弹性过度，提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展，可拉至15cm或更远，放手后又复原。皮肤血管脆弱，皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙，引起血肿或皮下出血，少数病人可伴有胃肠道血管壁病变，自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔，也可发生食管疝，消化道出血严重时可导致死亡。
【诊断】
根据典型的临床表现即可做出诊断。
病因
结缔组织(connectivetissue)由细胞和大量细胞间质构成，结缔组织的细胞间质包括基质、细丝状的纤维和不断循环更新的组织液，具有重要功能意义。细胞散居于细胞间质内，分布无极性。广义的结缔组织，包括液状的血液、淋巴，松软的固有结缔组织和较坚固的软骨与骨;一般所说的结缔组织仅指固有结缔组织而言。结缔组织在体内广泛分布，具有连接、支持、营养、保护等多种功能。
本症是由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。
检查
1.血管造影;血管造影是一种介入检测方法，将显影剂注入血管里，因为X光穿不透显影剂，血管造影正是利用这一特性，通过显影剂在X光下的所显示影像来诊断血管病变的。
2.内镜检查;内窥镜是一种光学仪器，由体外经过人体自然腔道送入体内，对体内疾病进行检查，可以直接观察到脏器内腔病变，确定其部位、范围，并可进行照相、活检或刷片，大大的提高了癌的诊断准确率，并可进行某些治疗。光导纤维内窥镜系利用光导纤维传送冷光源，管径小，且可弯曲，检查时患者痛苦少。
3.染色体检查。
鉴别
本病应与下列疾病相鉴别:
1.皮肤松弛症皮肤松驰呈皱褶悬挂，无皮肤和关节的过度伸展。
2.Tuner综合征表现皮肤关节松弛，但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。
3.Marfan综合征可有大关节过度伸展和脱位，眼和心血管异常，可见特征性蜘蛛痣。
并发症
本病常见的并发症有消化道出血或穿孔，也可发生食管疝，甚至可导致死亡。
消化道出血是临床常见病，常因发病较急而又诊断不清危及患者生命。消化道出血通常分为上消化道出血与下消化道出血。胃穿孔是溃疡病患者最严重的并发症之一。病人的胃穿孔主要是暴饮暴食所致，暴饮暴食能引起胃酸和胃蛋白酶增加，而很容易诱发胃穿孔。
食管裂孔疝是指腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾玻食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。
治疗
血管壁的强度和VC有很大关系。微血管是所有血管中最细小的，管壁可能只有一个细胞的厚度，其强度、弹性是由负责连接细胞具有胶泥作用的胶原蛋白所决定。当体内VC不足，微血管容易破裂，血液流到邻近组织。这种情况在皮肤表面发生，则产生淤血、紫癍;在体内发生则引起疼痛和关节涨痛。严重情况在胃、肠道、鼻、肾脏及骨膜下面均可有出血现象，乃至死亡。
本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主，一般无不良后果，极少数病人可有消化道大出血，甚至因出血而死亡。
预防
本病系一种先天性结缔组织缺陷病，常有家族史，属常染色体显性遗传，故无特殊的预防措施。不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
