胸腺囊肿在术前难以确诊，因其位置及形态可误诊为“胸腺瘤”，又可因有钙化而误诊为“畸胎瘤”，贴近心包时透视可见传导性搏动而误诊为“主动脉瘤”。手术探查才能鉴别。

       胸腺囊肿可通过体格检查发现，纵隔内囊肿主要通过胸片检查来发现。CT扫描对于判断胸腺囊肿的性质和囊肿的范围有重要价值。超声波检查对胸腺囊肿的诊断也有帮助。针吸活检囊肿的壁上有胸腺组织即可确诊。