介绍
婴儿痉挛症(infantilespasm)又名West综合征、点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥：本病征的同义名甚多，有称敬礼样惊厥(salaamconvulsion)、敬礼样痉挛(spasmsalutation)、敬礼样抽搐(ticsalutation)、点头痉挛(eclampsianutation)、电击-点头-敬礼样惊厥(blitz-nick-salaamconvulsion带两个点的pfe)、电击样惊厥(blitzkriegconvulsion)、全身性屈曲性癫痫、屈曲性痉挛症、前屈性小发作、婴幼儿前屈型小发作、闪光性大惊厥、伴有节律异常的婴儿肌阵挛性脑病等。是一种严重的、与年龄有关的隐源性或症状性、全身性癫痫综合征。具有发病年龄早，特殊惊厥形式，病后智力发育减退，脑电图表现为高峰节律紊乱为特点的一种癫痫。
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症状
起病在1岁以内，高峰为4～7个月。
1.痉挛发作特点典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见，其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。
发作形式为连续成串出现的强直性痉挛，表现为两臂前举，头和躯干向前屈曲，少数病例向背侧呈伸展位，重复出现数次甚至数十次，有时伴喊叫或微笑。95%的病例有精神运动发育落后。脑电图呈高峰节律紊乱，为持续高波幅不同步、不对称的慢波，杂以多灶性尖波和棘波。发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波。少数可为一侧性婴儿痉挛发作，伴脑电图一侧性高峰节律紊乱，见于严重的一侧半球损伤患儿。婴儿痉挛的病因多为症状性，可有早期发育障碍，如代谢病、脑发育畸形、神经皮肤综合征(结节性硬化等)及感染等异常。影像学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常。10%～20%为特发性，无可寻病因，预后较好。鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛性癫痫(benignmyoclonusepilepsyininfancy)区分，后者有典型的全身性肌阵挛发作，但智力正常，脑电图有少量棘慢波，发作易控制，多在2岁前停止。预后良好。
2.智力改变婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%～90%。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。
根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
病因
(一)发病原因
由于诊疗技术的进展，找到本病征病因日益增多。隐源性婴儿痉挛症(10%～15%)病因不明，无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85%～90%)的特点是既往有脑损害体征或病因明确，生前最常见的病因(78%)是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%，有脑萎缩(49%)、先天异常(18%)、脑积水(6%)。亦有报道系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息、产伤;生后因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫苗注射等。
(二)发病机制
1.隐源性婴儿痉挛症指无其他可寻的病因，根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。随着认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。
2.症状性婴儿痉挛症由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类：
(1)脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等;染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍;脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等;神经皮肤综合征;中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感染;脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等;脑水肿、脑病、颅内压增高;脑外伤，颅脑产伤;脑瘤、错构瘤等。
(2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息;休克;惊厥性脑损伤等。
(3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等;水电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等;维生素缺乏，如维生素B6依赖症;肝、肾疾患;高血压脑病;内分泌功能紊乱。
(4)中毒：药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒;断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。
检查
脑脊液改变：1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变，其中主要是白蛋白增加，其余各蛋白质均降低，提示患儿的血脑屏障通透性增加，此与全身持续性癫痫活动有关。还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低，此增加了对惊厥的敏感性。
1.脑电图改变本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变，也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常，入睡时出现爆发性抑制型脑电图，此常见于小婴儿患者。经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。
2.CT检查异常在接受CT检查的69%患儿中，发现局部脑萎缩(35%)、广泛脑萎缩(15%)和先天畸形(19%)。国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主，并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。
鉴别
本病诊断一般不难，主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。
1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastautsyndrome,LGS)发病年龄通常在1～8岁，以学龄前期为高峰。主要症状为：①智能减退;②不典型失神;③体轴性紧张性发作(仰头、点头或全身发挺)。如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难的。但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。
2.良性肌阵孪性癫痫(benignmyoclonusepilepsy)该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童。表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他方面均正常。
3.早期肌阵挛性脑病(myoclonicencephalopathywithearlyonset)本病常在出生后3个月以内发病。先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作、大量的肌阵挛或强直性痉挛。脑电图特征为抑制-暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重，精神发育停滞，第1年即可死亡。
4.Aicard综合征(Aicardsyndrome)该病为女性发病，有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制-暴发)、胼胝体缺失、视网膜脱落和脊柱畸形。
5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplecticepilepsy)本症始于7个月到6岁，大多在2～5岁。除1岁以内发病者外，男孩2倍于女孩，发育正常，发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛-猝倒，有肌阵挛及强直成分的失神，以及强直-阵挛发作，常出现癫痫状态。强直性发作见于预后不良病例的晚期。脑电图开始正常，仅有4～7Hz节律，之后可有不规则快棘-慢波，或多棘-慢波，在癫痫状态时有不规则2～3Hz棘-慢波。病程及预后不定。
并发症
主要并发症为出现智力发育障碍、体格生长迟缓、痉挛性瘫痪、四肢瘫、小头畸形等。智力改变婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%～90%。无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。95%的病例有精神运动发育落后。
治疗
(一)治疗
近年来，已有越来越多的作者认为，婴儿痉挛症早期的和强化性的治疗对完全治愈是非常重要的。而所谓完全治愈指所有的发作停止、智力达到正常或接近正常。
1.激素目前普遍认为用ACTH或口服类固醇仍然是最有效的治疗措施，尤其是对继发性患者。但本疗法的缺点是容易复发，易引起感染、高血压和电解质紊乱。当诊断确立时，应尽早使用激素，但活动性感染除外。目前尚无标准的治疗方案。
(1)ACTH：的用量是25U/d，肌内注射，4～6周为一疗程。还有的作者认为，ACTH的剂量可以增大，40～80U/d，1次或分2次肌内注射，疗程4～6周，可重复数个疗程。如获得控制则在6周后代以口服糖皮质激素，而后逐渐减量，在2个月之后完全撤除。
Rikonen用ACTH治疗分两组观察大剂量(120～160U)×6周和小剂量(20～40U)×4周两组无显著差别，认为以小剂量短疗程较安全为理想。ACTH或皮质激素停药后部分患儿可能复发。近年强调使用ACTH前要注意有无巨细胞病毒感染存在。治疗前已存在先天性小头畸形，智力低下，典型脑室周围钙化现象，脉络膜视网膜炎者，应高度怀疑先天性巨细胞病毒感染的可能，应尽快停药改用抗癫痫药。
(2)长效激素：目前，还可采用长效激素-确杜先针，治疗婴儿痉挛症，同样能获得良好疗效。方法：先用每天维生素B60.1～0.4g肌内注射，连续7天;后用确杜先针剂0.015～0.025mg/kg肌内注射，1次/d，连用10天后改为隔天1次，用10天，再减量为每周2次用10天，最后每周1次共2次，之后完全停用。
此间仍同时合并用维生素B6。并根据病情选择抗癫痫药，如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸钠。
2.抗癫痫药常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸钠等。但不应将此类药物与ACTH或皮质激素并用，因可能产生拮抗的可能性。
3.尚有人采用生酮饮食疗法。
(二)预后
本病征预后很差，发作持续存在的儿童，5岁时通常转变为其他类型的癫痫。68%的隐源性及15%的症状性病人完全缓解。32%的隐源性及85%症状性病人有智力低下和有其他类型癫痫发作。30%的症状性病人可进展转变为Lennox-Gastaut综合征。
预防
本症的预防要注意以下方面：
1.注意围生期保健保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。
2.积极防治高热惊厥对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。
3.积极预防小儿神经系统各种疾病及时治疗，减少后遗症。
4.预防生化代谢紊乱。
5.做好遗传咨询对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。
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