1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。

　　2.基因缺陷分析。

　　1.肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。

　　2.X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。

　　3.肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。