介绍
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familialspasticparaplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpellfamilialspasticparaplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
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症状
HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有弓形足，部分患儿有深感觉障碍。
临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，合并脊髓外损害者称为复杂型HSP。少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。
1.单纯型HSP较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及Ⅱ型。
(1)Ⅰ型：Ⅰ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，AR-HSP发病年龄常在3～6岁或10岁以内。
(2)Ⅱ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。AD-HSP发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。
2.复杂型XR-HSP发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)，常见的复杂型HSP有下述8型。
诊断的依据如下：①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。④脑CT和(或)MRI多属正常。
病因
(一)发病原因
遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。
(二)发病机制
发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。
1.单纯型HSP病理特征病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。
2.遗传学自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。
检查
约2/3患者体感诱发电位(ssep)异常，1/2患者脑干诱发电位(baep)异常。脑和脊髓ct和(或)mri正常或小脑萎缩。
2.诱发电位：下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降而上肢诱发电位却是正常的
或仅显示轻度的传导速度减慢约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。
3.肌电图：可发现失神经改变但周围神经传导速度正常。
4.MRI：头颅MRI一般无异常但某些病例可表现胼胝体发育不良大脑小脑萎缩颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩
鉴别
根据以上表现应与脑性瘫痪(痉挛型)，脊髓压迫症、遗传性运动神经元病、脊髓肿瘤和脊髓蛛网膜炎相鉴别。
1.儿童期发病，有家族史。
2.缓慢进展的双侧锥体束征：痉挛性肢体瘫痪、剪刀样步态、病理征阳性。可伴有共济-协调运动障碍。
3.Ｘ光照片可见骨骼畸形、脊柱侧弯，部分病例可有心电图异常。
4.排除脑瘫和运动神经元疾病。
并发症
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。可发生弓形足,深感觉障碍和括约肌障碍，运动障碍易发生摔伤。遗传性痉挛性截瘫主要表现为缓慢进行性双下肢瘫痪、行走困难，可累及双上肢，可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳等，晚期可出现二便障碍；部分病例可合并有视神经萎缩，四肢远端肌肉萎缩、痴呆等。由于运动障碍以及瘫痪可继发褥疮、肺部感染、肌肉萎缩等并发症，积极护理是预防并发症的措施。
治疗
(一)治疗
目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术，尽管病情仍在进展，但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。
(二)预后
预后与发病早晚和分型有关，早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。
晚发病组(30岁后发病)病情进展较快;复杂型者预后较差。
预防
一、预防泌尿系感染：早期常规留置导尿管持续导尿，伤后2-3周，改为4-6小时放尿一次，使膀胱有规律的膨胀和收缩;鼓励多饮水，每日3000毫升，膀胱冲洗，1-2次/天，以冲出膀胱内的沉渣;数周后拔除导尿管，训练排尿功能，可用手掌轻轻按压下腹部，协助比如排尿。
二、处理高热：应以环境降温和物理降温为主，如降低室温、冰水擦浴、冰敷、酒精擦浴等。是截瘫的预防方法。
三、预防褥疮：每2-3小时翻身一次，骨突处垫气垫或海绵圈，每次翻身对骨突处进行按摩，一旦出现皮肤暗红、弹性降低或水疱，应按褥疮处理。
四、预防肺部感染：呼吸衰竭与呼吸道感染是颈髓损伤的严重并发症。颈髓损伤后肋间肌瘫痪，伤后能否生存，取决于腹式呼吸是否幸存。对尚存腹式呼吸者，硬经常更换体位，指导深呼吸和咳嗽，给雾化吸入和吸痰;对上颈髓损伤出现呼吸衰竭、呼吸道感染或已有窒息者，应及早气管切开。是截瘫的预防方法。
相关疾病
运动神经元病 共济失调 小脑萎缩 脊髓压迫症 视神经萎缩 性病 脊髓蛛网膜炎 遗传性痉挛性截瘫 智力低下 脑性瘫痪 脊髓肿瘤 视网膜色素变性
