介绍
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
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症状
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。
2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。
3.生长发育迟缓体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。
4.易疲劳肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。
5.出血鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛风多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。
7.高脂血症因长期低血糖所致，表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。
婴儿多见，空腹血糖极低，合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者，可拟诊。确诊本病可作肾上腺素试验，其方法如下：肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后，空腹血糖升高1.65～2.48mmol/L，2h恢复至原来水平。
也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射，注射前后的1h内，每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。
病因
(一)发病原因
糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。
(二)发病机制
人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。
糖原贮积病的分类：
1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
检查
1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。
2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。
1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
2.肌肉活组织检查糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。
鉴别
注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
1.糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿，多食以及消瘦等，糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质，脂肪，水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，其中一高血糖为主要标志。
2.痛风(gout)是一种由于嘌呤生物合成代谢增加，尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高，尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊，软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。本病以关节液和痛风石中可找到有双折光性的单水尿酸钠结晶为其特点。其临床特征为：高尿酸血症及尿酸盐结晶，沉积所致的特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者见关节畸形及功能障碍，常伴尿酸性尿路结石，多见于体形肥胖的中老年男性和绝经期后妇女。随着经济发展和生活方式改变，其患病率逐渐上升。
3.X综合征是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板ECG运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而CAG示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
并发症
感染是最常见的严重的并发症。
治疗
(一)治疗
2.药物治疗维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。
3.并发症的治疗有感染给抗生素治疗。
4.手术治疗作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。
(二)预后
预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续生存，代谢紊乱可望逐步纠正。
预防
遗传病预防和治疗均有困难，本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。预防方面包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
相关疾病
肝硬化 脂肪肝 糖尿病 发育迟缓 痛风 中毒 流产 惊厥 疼痛 休克 肝大 X综合征 脾大 昏迷 低血糖 高脂血症 糖原贮积病 高尿酸血症 黄色瘤 巨舌
