介绍
红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
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症状
患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂。反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有畏寒、发热、恶心等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。
本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。
病因
(一)发病原因
本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。
(二)发病机制
有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。
检查
血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低，铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。
组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐淀粉酶，PAS染色强阳性。乳头可增宽，表皮突变得窄而长。血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。表皮大多正常，发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性。直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积，表皮真皮交界处也有轻度沉积。透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。
鉴别
红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。
1.卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。
2.红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
3.多形性日光疹是皮肤对日光照射而出现的一种迟发性过敏反应，发病机理不清楚，致病的光谱主要为中波紫外线(UVB)，部分患者除UVB外，长波紫外线(VUA)及可见光均可诱发本病。发病可能与患者表皮色素含量、年龄，内分泌功能及某些微量元素缺乏(如锌、铜)有关。多于春季和初夏发病，以中青年女性好发。
4.荨麻疹主要表现为皮肤暴露于日光数秒至数分钟后，局部迅速出现瘙痒、红斑及风团、血管性水肿，持续1~2小时。以女性多发。本病的发生一部分为自免疫性变态反态，即在一定波长紫外线(3700A以下)的作用下，释放出具有抗原性的代谢产物产生抗体，而发生抗原抗体反应，另一部分可能为光毒性作用导致组胺释放所致。
并发症
可伴发胆囊炎和胆石症。
1.囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变，为胆囊的常见病。在腹部外科中其发病率仅次于阑尾炎，本病多见于35～55岁的中年人，女性发病较男性为多，尤多见于肥胖者。
2.胆石一般而言，胆石发生在胆道的不同部位时，其症状并不完全相同。
治疗
(一)治疗
胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。
(二)预后
病程持续数天至几周，与日晒程度有关。
预防
本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。
避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。
宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，连续24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
