介绍
全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。
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症状
分为先天型与成人型两类。
1.先天型出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下、腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部。骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容。躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。
2.成人型表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖、高脂血症，尿蛋白及管型。部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。
根据全身性胰岛素病及无酮症性糖尿病等特点，可以明确诊断。
病因
(一)发病原因
病因尚不明确。有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。
(二)发病机制
发病机制还不确切。有人认为属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。
检查
组织病理：皮下和内脏脂肪消失。电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。
最主要根据全身皮下脂肪消失同时伴有严重胰岛素抵抗的表现来诊断，必要时可以行全身MRI检查来明确诊断。先天性患者可以行基因检查，有助于确诊，获得性患者疾病活动时可考虑行脂肪活检。
鉴别
脂肪代谢障碍的鉴别诊断：
1、皮下脂肪萎缩：脂肪营养不良又称皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍。1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。
2、皮下脂肪增多：肥胖(Obesity)指人体因各种原因引起的脂肪成分过多，显著超过正常人的一般平均量时称为肥胖。贮于皮下的脂肪约占脂肪总量的50%。任何年龄均可发生肥胖，以中年人多见，且女性多于男性。肥胖者的体重增加是由于脂肪组织增多，而肌肉组织不增多或反见萎缩，而运动员肌肉特别发达、或者水肿者的体重增加不包括在内。当进食热量超过人体消耗量，多余的热量以脂肪形式储存于体内，使体重超过标准体重20%者为肥胖，超过10%者为超重;亦可根据身高、体重按体重质量指数〔体重队(㎏)/身高(㎡)〕计算，超过24为肥胖。世界卫生组织(WH0)标准为：男性>27、女性>25为肥胖症。
3、皮下脂肪消失：皮下脂肪萎缩(lipoatrophy)：发生可能与病人接受皮下或肌肉注射皮质类固醇激素有关。皮下脂肪萎缩主要表现为进行性的皮下脂肪组织消失或消瘦，可出现皮肤皱褶凹陷，捏起困难，常起病于脸部，继之影响颈、肩、臂及躯干，有些病人脂肪消失只限于面部或半侧面部、半侧躯体，肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均保持正常，无肌力障碍，多数体力不受影响。该病多数于5-10岁前后发病，女性较为常见。
脂肪代谢障碍的诊断通常通过检查你身体脂肪的变化来确定。医生也许在你吃药之前和治疗过程中定期测量你的胳膊、大腿、腰部、臀部和颈部;然而，目前还没有一个专门的建议用于脂肪代谢障碍的检测与评估。
并发症
先天型，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿。
1、糖尿病人患心肌梗塞的可能性是正常人的5～7倍。糖尿病是以糖代谢障碍为主，同时伴有蛋白、脂肪的代谢障碍，甚至还可以有水、盐代谢和酸、碱失调。以上这些代谢障碍是发生动脉硬化的基础，故糖尿病患者容易产生动脉硬化症，使心血管壁增厚，管腔变窄，常引起血液循环障碍，导致心血管疾病的发生。
2、脑血栓。调查表明，糖尿病人脑血栓的发病率为非糖尿病人的12倍。糖尿病由于血糖增高。可使血液变得粘稠，血小板聚集性增加。血流缓慢，极易发生脑血栓。同时，体内各种代谢发生紊乱，引起高血脂、高血压，加重动脉粥样硬化，几种因素互相协同作用，最终发生脑血栓。
3、糖尿病性肠病。糖尿病性肠病是其中晚期主要并发症之一。其发病原因尚不明了，目前多数学者认为是植物神经病变引起的，但也有不同意见，主要表现为肠道功能紊乱，腹泻和便秘交替出现，用抗菌素无效。
治疗
(一)治疗
无满意治疗。可对症处理高血脂、高血糖及高血压。有报道摘除垂体可使病情改善。
中医治疗：可调和气血，采用冲和汤加减。
(二)预后
1.先天型出生时或2岁内发病，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，肝脾肿大，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。
2.成人型部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。
预防
运动对减轻脂肪障碍对机体的其他危害作用也是非常有效的。如：耐力锻炼可以减少血小板的凝集性。糖尿病的危害之一是血小板的凝集性比正常人高，因而易造成微血管病变，导致视网膜及肾小球血管病变。而一次耐力活动，如跑步、游泳、自行车等运动可使糖尿病患者血小板的凝集性在14小时内保持正常。
全身脂肪代谢障碍饮食预防：
食物多样、谷类为主精细搭配，多食新鲜蔬菜及瓜果类。摄入充足的维生素、矿物质和膳食纤维。
